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孕婦唐篩兩項高風(fēng)險,寶寶能要嗎?羊水穿刺準(zhǔn)確率如何?

孕婦18+1周做的唐氏篩查年齡21歲?AFP36.91U/mlMOM值0.77參考范圍0.40-2.50Free-HCG40.50ng/mlMOM值3.36≥2.50MOM為唐氏綜合征高風(fēng)險唐氏綜合征高風(fēng)險率1/161≥1/270為唐氏綜合征高風(fēng)險18-三體風(fēng)險率1/666666≥1/350為18-三體綜合高風(fēng)險神經(jīng)管缺陷風(fēng)險0.77≥2.5MOM為神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險請問檢查報告有2項屬于高風(fēng)險,請問這寶寶能要嗎?羊水穿刺準(zhǔn)確率高嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    孕婦唐氏篩查中兩項結(jié)果顯示高風(fēng)險,這確實令人擔(dān)憂。但不能僅憑唐篩結(jié)果就決定胎兒的去留,需綜合多方面因素,如進(jìn)一步檢查、家族遺傳史、孕婦健康狀況等。羊水穿刺準(zhǔn)確率較高,但也存在一定風(fēng)險。 1. 唐篩高風(fēng)險的含義:唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標(biāo)來評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。高風(fēng)險提示胎兒患病可能性增加,但并非確診。 2. 羊水穿刺的作用:能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,準(zhǔn)確率較高,但屬于有創(chuàng)操作,可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。 3. 家族遺傳因素:了解家族中是否有染色體異常疾病史,有助于評估胎兒風(fēng)險。 4. 孕婦健康狀況:如孕婦自身存在某些疾病,可能影響胎兒健康。 5. 后續(xù)檢查建議:除羊水穿刺,還可考慮無創(chuàng) DNA 檢測,進(jìn)一步明確胎兒情況。 總之,唐篩高風(fēng)險不應(yīng)直接決定胎兒的命運,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估,綜合多方面因素做出明智決策。

    2025-02-24 17:00
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

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    內(nèi)科

    您好,您的報告是好的,沒有問題您的情況不需要做羊水穿刺,在懷孕24周左右做胎兒系統(tǒng)超聲喝胎兒心臟超聲即可。醫(yī)生詢問:

    2015-12-29 21:01
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    2015-12-29 17:42
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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