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新生兒天生白化病,眼睛背光毛發(fā)白咋回事

主要癥狀眼睛背光.頭發(fā)是白的,眉毛是白的發(fā)病時(shí)間:生下就是化驗(yàn)檢查結(jié)果:白化病

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    白化病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。其癥狀包括皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失,患者對(duì)光線敏感。發(fā)病機(jī)制、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段等都是需要了解的。 1.發(fā)病機(jī)制:基因突變影響了黑色素細(xì)胞內(nèi)參與黑色素合成的酶的功能,導(dǎo)致黑色素?zé)o法正常生成。 2.遺傳方式:多數(shù)為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有發(fā)病可能。 3.臨床表現(xiàn):除了毛發(fā)、皮膚和眼睛色素缺失,還可能有視力問(wèn)題、畏光等。 4.診斷方法:通過(guò)觀察患者外觀特征,結(jié)合基因檢測(cè)等可明確診斷。 5.治療手段:目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)佩戴防護(hù)眼鏡、使用防曬霜等減輕癥狀,避免強(qiáng)光照射。 白化病雖然無(wú)法徹底治愈,但通過(guò)合理的防護(hù)和管理,可以提高患者的生活質(zhì)量,減少并發(fā)癥的發(fā)生。

    2025-02-25 23:25
  • 回答4

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時(shí)總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒(méi)有確切有效的方法.白化病人應(yīng)注意以下幾方面:①避免強(qiáng)烈的日光照射;②注意保護(hù)眼睛;③避免近親結(jié)婚.白化病患者的日常注意事項(xiàng)  1.避免強(qiáng)烈的日光照射.可以戴遮陽(yáng)帽,穿長(zhǎng)袖衣褲,減少?gòu)?qiáng)光下的戶外活動(dòng),由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性.  2.注意保護(hù)眼睛.可以佩戴太陽(yáng)鏡,避免長(zhǎng)時(shí)間用眼并定期進(jìn)行視力檢查.應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問(wèn)題,盡可能改善視力或防止視力下降過(guò)快.

    2015-12-29 17:07
  • 回答3

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    白化病  一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見(jiàn).患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無(wú)色素,羞光,眼球震顫,視力下降;病人對(duì)陽(yáng)光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.白化病人應(yīng)該注意些什么?  白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒(méi)有確切有效的方法.白化病人應(yīng)注意以下幾方面:白化病患者的日常注意事項(xiàng)  1.避免強(qiáng)烈的日光照射.可以戴遮陽(yáng)帽,穿長(zhǎng)袖衣褲,減少?gòu)?qiáng)光下的戶外活動(dòng),由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性.  2.注意保護(hù)眼睛.可以佩戴太陽(yáng)鏡,避免長(zhǎng)時(shí)間用眼并定期進(jìn)行視力檢查.應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的眼科咨詢,采用科學(xué)正確的方法糾正斜視等問(wèn)題,盡可能改善視力或防止視力下降過(guò)快.  3.提高心理素質(zhì).絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊,視力低下,但智力正常,需要社會(huì)的理解與幫助,同時(shí)也應(yīng)自我培養(yǎng)開(kāi)朗樂(lè)觀的性格.

    2015-12-29 16:44
  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好,根據(jù)你的描述,不易根治遺傳白化病,目前沒(méi)有特效藥物治療,可以給孩子高維生素飲食建議給孩子,注意營(yíng)養(yǎng),如果沒(méi)有其他癥狀不必治療

    2015-12-29 14:19
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好:白化病史一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見(jiàn).患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網(wǎng)膜無(wú)色素,羞光,眼球震顫,視力下降;病人對(duì)陽(yáng)光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌.白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致.下常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成,黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素.白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常,細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素,從而導(dǎo)致皮膚,粘膜,毛發(fā),眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚,毛發(fā)均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發(fā)病率為1/10000~1/20000.對(duì)白化病目前尚無(wú)有效的治療方法,因此應(yīng)以預(yù)防為主.禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一.對(duì)此病也可作產(chǎn)前診斷.在妊娠4~5個(gè)月時(shí),通過(guò)胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達(dá)到優(yōu)生的目的.您好:在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當(dāng)個(gè)體為隱性純合子(aa)時(shí),才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn).白化病是一種先天性皮膚,毛發(fā)色素缺乏的疾病,分為全身性白化病和局部性白化病2種,都是遺傳性疾病.全身性白化病由于全身黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶,酪氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?以致皮膚呈白色或淡紅色,毛發(fā)呈銀白色或淡黃色,眼睛虹膜及瞳孔呈淺紅色,而且怕光,并伴有斜視,眼球震顫和屈光不正等,還有少數(shù)病兒智力低下.局部性白化病僅僅是在全身任何部位的皮膚上有大小不等的白斑,而無(wú)其它的改變.白化病患兒是很痛苦的,也給家庭帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān).目前對(duì)此病還沒(méi)有很好的治療方法,所以有白化病家族史的夫婦,應(yīng)找醫(yī)生咨詢,在醫(yī)生指導(dǎo)下做必要的檢查和產(chǎn)前診斷.一旦確診,立即酌情終止妊娠,以防白化病患兒出生.您好:你由于是遺傳的白化病,所以是不能治療好的!

    2015-12-29 14:07
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是白化病?   白化病是一種罕見(jiàn)的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見(jiàn)的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重,成長(zhǎng)后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細(xì)胞有過(guò)氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»

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  • 郭慶

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):感染性皮膚病、遺傳性皮膚病、兒童疑難皮膚病 詳情»

  • 曹玲仙

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    上海岳陽(yáng)醫(yī)院

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