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唐氏 21 三體綜合征的正常比例通常以風(fēng)險(xiǎn)值來(lái)評(píng)估，主要通過(guò)唐氏篩查等檢測(cè)方法得出。其正常比例會(huì)受到多種因素影響，如孕婦年齡、孕周、檢測(cè)方法等。一般來(lái)說(shuō)，風(fēng)險(xiǎn)值越低，胎兒患唐氏綜合征的可能性越小。 1. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。35 歲以下孕婦，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 2. 孕周：準(zhǔn)確的孕周計(jì)算對(duì)于評(píng)估結(jié)果至關(guān)重要。孕周偏差可能影響風(fēng)險(xiǎn)判斷。 3. 檢測(cè)方法：常見(jiàn)的檢測(cè)方法包括唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)和羊水穿刺等。唐篩的風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀狄话銥?1/270，無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)的準(zhǔn)確性相對(duì)較高，羊水穿刺則是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 4. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征患者，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 5. 其他因素：孕婦患有某些疾病、接觸有害物質(zhì)等也可能影響評(píng)估結(jié)果。 總之，唐氏 21 三體綜合征的正常比例評(píng)估較為復(fù)雜，需要綜合多種因素。孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，遵循醫(yī)生建議選擇合適的檢測(cè)方法，以確保胎兒的健康。

唐氏篩查主要是通過(guò)測(cè)定母親血清中一些常用的篩查標(biāo)志物，然后根據(jù)這些測(cè)定值和年齡來(lái)計(jì)算一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值以判斷是唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高低，并不一定就能斷定唐氏兒，21三體篩查的臨界值是1/250，18三體篩查的臨界值是1/350。不同的醫(yī)院臨界值可能會(huì)略有不同。篩查會(huì)因?yàn)闃?biāo)本采集及檢驗(yàn)方法的不同，臨界值的標(biāo)準(zhǔn)也會(huì)有不同，但是一般都彩1/250和1/350的臨界值。而且篩查會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性，篩查風(fēng)險(xiǎn)率高則還要檢查B超以判斷胎兒發(fā)育情況，或是抽羊水檢驗(yàn)DNA以判斷胎兒是否有唐氏兒。

不行，唐氏篩查要在17－18周左右時(shí)做?？崭钩檠＿^(guò)早會(huì)影響化驗(yàn)結(jié)果的。而且也不準(zhǔn)確。建議你還是等到了時(shí)間再去。醫(yī)生詢問(wèn)：