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產(chǎn)前篩查中 21-三體綜合癥的結(jié)果 1/999 處于一個(gè)臨界范圍，不能簡(jiǎn)單地定義為正?；虍惓！Ｐ枰C合多種因素來(lái)判斷，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他篩查指標(biāo)等。 1. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患 21-三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)越高。年輕孕婦出現(xiàn) 1/999 的結(jié)果可能風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，但仍需謹(jǐn)慎評(píng)估。 2. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的先例，那么即使篩查結(jié)果為 1/999，也需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。 3. 其他篩查指標(biāo)：除了 21-三體綜合癥的篩查，還會(huì)有其他染色體疾病的篩查指標(biāo)，如 18-三體綜合癥等，如果其他指標(biāo)也有異常，需要綜合考慮。 4. 超聲檢查：通過(guò)超聲檢查胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在異常，也能為判斷提供參考。 5. 醫(yī)生建議：醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的整體情況，包括孕期的健康狀況、既往病史等，給出進(jìn)一步的建議，可能是進(jìn)一步檢查，也可能是密切觀察。 總之，對(duì)于產(chǎn)前篩查 21-三體綜合癥結(jié)果為 1/999 的情況，不能掉以輕心，應(yīng)聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議，進(jìn)行必要的后續(xù)檢查或監(jiān)測(cè)，以確保胎兒的健康。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。