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先天性再生障礙性貧血是一種較為嚴(yán)重的血液疾病，發(fā)病原因復(fù)雜，可能與遺傳、環(huán)境、免疫等因素有關(guān)。治療方法包括藥物治療、造血干細(xì)胞移植等?；颊叱３霈F(xiàn)貧血、出血、感染等癥狀。 1. 遺傳因素：部分患者存在基因缺陷，導(dǎo)致造血干細(xì)胞發(fā)育異常。 2. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期接觸化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等可能損傷造血干細(xì)胞。 3. 免疫異常：自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊造血干細(xì)胞，影響其正常功能。 4. 病毒感染：某些病毒感染可能引發(fā)造血功能障礙。 5. 藥物影響：某些藥物如氯霉素、磺胺類(lèi)等可能抑制骨髓造血。 先天性再生障礙性貧血治療難度較大，需要患者及家屬積極配合治療，注意預(yù)防感染和出血，定期復(fù)查，以提高生活質(zhì)量和生存率。

先天性再生障礙性貧血[1]偶見(jiàn)于同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史其余多數(shù)患者呈散發(fā)性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過(guò)連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點(diǎn)至少有3個(gè)，其中2個(gè)位點(diǎn)已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區(qū)克隆出相關(guān)的致病基因，為核糖體蛋白S19S19，RPS19)基因。序列分析發(fā)現(xiàn)約25%DBA患者具有RPS19突變。

你好，兒童時(shí)期即發(fā)生貧血，臨床表現(xiàn)符合再生障礙性貧血，無(wú)肝硬化脾大。同時(shí)有先天性畸形，以拇指及尺側(cè)骨骼畸形最多見(jiàn)，皮膚色素沉著，智力發(fā)育落后。