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走路不穩(wěn)、靠輪椅行動、吃飯喝水嗆、說話不清楚、睡覺腿累，且因遺傳發(fā)病，這些癥狀可能由多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病導(dǎo)致，如遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性神經(jīng)肌肉疾病等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、生活方式調(diào)整等。 1. 疾病診斷：首先需要通過詳細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測等明確具體的病因和疾病類型。 2. 藥物治療：可能會使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等，以促進神經(jīng)功能的恢復(fù)。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：包括平衡訓(xùn)練、吞咽訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等，有助于改善相應(yīng)的功能障礙。 4. 生活方式調(diào)整：保持規(guī)律作息，均衡飲食，避免勞累和情緒激動。 5. 心理支持：患者可能會因疾病產(chǎn)生心理壓力，需要心理疏導(dǎo)和家人的支持。 對于因遺傳導(dǎo)致的這些癥狀，徹底解決較為困難，但通過綜合治療可以在一定程度上緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。需要患者和家屬積極配合治療，并定期復(fù)查評估治療效果。

脊髓小腦變性癥是以運動失調(diào)為主要癥狀病理學(xué)上是以小腦及其傳入傳出途徑的變性為主體的疾病臨床上是以肢體共濟失調(diào)和構(gòu)音障礙為主要特征.是屬於退化性疾病目前未有可以根治的藥物治療的重點在復(fù)健治療使患者盡可能維持最高的生活自理能力.

病情分析：遺傳性共濟失調(diào)約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的10～15％，很多國家和地區(qū)都有發(fā)生，但不同的疾病類型其患病率在不同國家，民族和地區(qū)有較大的差異，文獻中保守的估計全世界的患病率約為3/10萬.脊髓小腦共濟失調(diào)（spinocerebellarataxias，SCAs）是其中一組以常染色體顯性遺傳為特征，臨床表現(xiàn)以共濟失調(diào)為主的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，通稱為SCA系列.這組疾病存在明顯的遺傳異質(zhì)性和臨床變異性，各類型之間又多有重疊交叉的癥狀和體征，造成分類的復(fù)雜多樣..對癥治療藥物盡管SCA的致病基因各異，但在病變中均累及脊髓和小腦，引起共濟失調(diào)等表型，且絕大多數(shù)類型致病機制未明，因此目前的治療主要為對癥治療，可幫助病人建立自信，改善癥狀，在一定程度上延緩病程進展.1.1共濟失調(diào)共濟失調(diào)是最難以用藥物治療的癥狀，既往曾用毒扁豆堿，加蘭他敏，甲氧芐氨嘧啶和磺胺增效劑磺胺甲基異惡喹等，在部分病人有一定的短期療效，但是由于存在明顯的副作用，難以長期使用.1.2帕金森綜合征癥狀黑質(zhì)-紋狀體多巴胺系統(tǒng)是SCA，特別是SCA3重要的病變受累部位.多巴胺（dopamine，DA）是黑質(zhì)－紋狀體系統(tǒng)的重要神經(jīng)遞質(zhì)，其中3，4-二羥苯乙酸(3，4-dihydroxyphenylaceticacid，DOPAC)和高香草酸(Homovanillicacid，HVA)分別為DA的中間代謝產(chǎn)物和最終代謝產(chǎn)物.腦脊液中的DA，DOPAC與HVA含量變化反映了中樞DA能系統(tǒng)的活動狀態(tài)，已有報道SCA3患者腦脊液中這三者的含量均較對照組明顯降低，然而服用多巴胺類藥物治療對改善共濟失調(diào)癥狀無明顯效果，但對SCA3中的帕金森綜合征類型可能有效.1.3肌肉痛性痙攣和肌肉僵直SCA3和其它SCA亞型病人可出現(xiàn)痙攣狀態(tài)，鎂制劑，奎寧，美金剛可緩解部分癥狀，對嚴(yán)重的強直痙攣可用巴氯芬，鹽酸替扎尼丁或美金剛，常可取得較好的效果.值得注意的是為緩解肌張力障礙，有人用肉毒毒素治療，然而一些影響前角細胞的疾病如SCA3應(yīng)慎重，因為肌肉注射肉毒毒素能夠引起嚴(yán)重和持久的肌肉萎縮.2.非藥物治療2.1康復(fù)及心理治療目前對于遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)患者的康復(fù)和心理治療尚未引起大家的重視，實際上這種支持治療非常重要，不僅可以增強病人對疾病的認識和自信心，同時可以改善語言，吞咽，平衡，糾正步態(tài)和姿勢，提高生活質(zhì)量.如構(gòu)音障礙和吞咽困難可予以語言訓(xùn)練和吞咽訓(xùn)練治療，可在活動中用棱鏡來糾正斜視的角度，可用夾板和類似材料以防止過仰位和膝蓋過伸所帶來的損傷和疼痛.2.2經(jīng)顱磁刺激(transcranialmagneticstimulation，TMS)經(jīng)顱磁刺激是神經(jīng)刺激技術(shù)的一種，有報道該技術(shù)能顯著地改善患者軀干的共濟失調(diào)，并增加小腦的血流量.3.臨床試驗近年來隨著對遺傳性共濟失調(diào)的分子發(fā)病機制的深入研究，對于可能的發(fā)病環(huán)節(jié)及治療靶點有了新的認識（表1），如調(diào)節(jié)離子通道，抑制突變基因表達，促進分子伴侶作用，抑制蛋白水解，抑制突變蛋白聚集，穩(wěn)定線粒體，抑制Caspase，抑制組蛋白脫乙酰，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄，隨之出現(xiàn)了一些相應(yīng)的臨床試驗.3.1作用于電壓門控性鈣離子通道藥物SCA6為電壓門控神經(jīng)元鈣離子通道的α1A基因突變引起神經(jīng)元鈣離子內(nèi)流缺陷而致病.發(fā)作性共濟失調(diào)II型和家族性偏癱型偏頭痛同樣都是由于鈣離子內(nèi)流進入神經(jīng)元引起發(fā)病.鈣離子通道對PH值變化敏感，其核心存在質(zhì)子化位點，對鈣通透性非常重要，而H+對通道有阻滯作用.乙酰唑胺為碳酸酐酶抑制劑，可抑制腎小管上皮細胞內(nèi)碳酸酐酶活性，減少H+的分泌.因此乙酰唑胺可能通過酸化作用穩(wěn)定異常的鈣離子通道，減少鈣離子內(nèi)流.有研究者給予SCA6患者乙酰唑胺250-500mg/天治療32周，癥狀得到暫時的緩解，長期的治療效果尚未確定.另外已經(jīng)證實乙酰唑胺對于CACNL1A4突變引起的發(fā)作性共濟失調(diào)II型和家族性偏癱型偏頭痛治療有效.由于加巴噴丁及普瑞巴林（pregabalin）可與電壓門控神經(jīng)鈣離子通道α2δ亞單位相互作用，有學(xué)者提出可將其用于SCA6的治療，還有待于進一步的臨床試驗證實.3.25-羥色胺補充療法5-羥色胺是小腦重要的神經(jīng)遞質(zhì)，增加5-羥色胺的生成，減少丟失和增加回吸收量都有助于共濟失調(diào)的改善.5-HT神經(jīng)元主要位于腦干中縫核中線附近.神經(jīng)纖維自中腦緣區(qū)末端和背部，投射到前腦，還有纖維走向小腦.延髓5-HT細胞有下行纖維到脊髓，小腦主要的神經(jīng)遞質(zhì)為5-HT.脊髓小腦變性主要為小腦，腦干及脊髓萎縮，實驗證實有5-HT的異常.研究者嘗試了多種5-羥色胺補充療法，如5-羥色胺前體（左旋羥色氨酸），5-羥色胺受體（5-HT1A和5-HT3）激動劑，以及5-羥色胺回吸收抑制劑（氟西汀，舍曲林，帕羅西?。?，但僅有5-HT1A受體激動劑對共濟失調(diào)有效，其它方法療效不肯定.3.3組蛋白去乙酰酶抑制劑研究表明，目的基因的轉(zhuǎn)錄下調(diào)與PolyQ疾病的發(fā)病機制有關(guān).McCampbell等發(fā)現(xiàn)CREB結(jié)合蛋白（CREB-bindingprotein，CBP）在核內(nèi)可與含異常擴展PolyQ肽鏈的蛋白發(fā)生相互作用.CBP是一種核蛋白輔助因子，通過與轉(zhuǎn)錄因子CREB結(jié)合影響目的基因的轉(zhuǎn)錄.它具有乙酰基轉(zhuǎn)移酶的活性，可使核內(nèi)多種蛋白發(fā)生乙?；?其中，組蛋白乙?；菃?/div>2015-01-0213:03:33向我提問

病情分析：遺傳性共濟失調(diào)約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的10～15％，很多國家和地區(qū)都有發(fā)生，但不同的疾病類型其患病率在不同國家，民族和地區(qū)有較大的差異，文獻中保守的估計全世界的患病率約為3/10萬.脊髓小腦共濟失調(diào)（spinocerebellarataxias，SCAs）是其中一組以常染色體顯性遺傳為特征，臨床表現(xiàn)以共濟失調(diào)為主的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，通稱為SCA系列.這組疾病存在明顯的遺傳異質(zhì)性和臨床變異性，各類型之間又多有重疊交叉的癥狀和體征，造成分類的復(fù)雜多樣..對癥治療藥物盡管SCA的致病基因各異，但在病變中均累及脊髓和小腦，引起共濟失調(diào)等表型，且絕大多數(shù)類型致病機制未明，因此目前的治療主要為對癥治療，可幫助病人建立自信，改善癥狀，在一定程度上延緩病程進展.1.1共濟失調(diào)共濟失調(diào)是最難以用藥物治療的癥狀，既往曾用毒扁豆堿，加蘭他敏，甲氧芐氨嘧啶和磺胺增效劑磺胺甲基異惡喹等，在部分病人有一定的短期療效，但是由于存在明顯的副作用，難以長期使用.1.2帕金森綜合征癥狀黑質(zhì)-紋狀體多巴胺系統(tǒng)是SCA，特別是SCA3重要的病變受累部位.多巴胺（dopamine，DA）是黑質(zhì)－紋狀體系統(tǒng)的重要神經(jīng)遞質(zhì)，其中3，4-二羥苯乙酸(3，4-dihydroxyphenylaceticacid，DOPAC)和高香草酸(Homovanillicacid，HVA)分別為DA的中間代謝產(chǎn)物和最終代謝產(chǎn)物.腦脊液中的DA，DOPAC與HVA含量變化反映了中樞DA能系統(tǒng)的活動狀態(tài)，已有報道SCA3患者腦脊液中這三者的含量均較對照組明顯降低，然而服用多巴胺類藥物治療對改善共濟失調(diào)癥狀無明顯效果，但對SCA3中的帕金森綜合征類型可能有效.1.3肌肉痛性痙攣和肌肉僵直SCA3和其它SCA亞型病人可出現(xiàn)痙攣狀態(tài)，鎂制劑，奎寧，美金剛可緩解部分癥狀，對嚴(yán)重的強直痙攣可用巴氯芬，鹽酸替扎尼丁或美金剛，常可取得較好的效果.值得注意的是為緩解肌張力障礙，有人用肉毒毒素治療，然而一些影響前角細胞的疾病如SCA3應(yīng)慎重，因為肌肉注射肉毒毒素能夠引起嚴(yán)重和持久的肌肉萎縮.2.非藥物治療2.1康復(fù)及心理治療目前對于遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)患者的康復(fù)和心理治療尚未引起大家的重視，實際上這種支持治療非常重要，不僅可以增強病人對疾病的認識和自信心，同時可以改善語言，吞咽，平衡，糾正步態(tài)和姿勢，提高生活質(zhì)量.如構(gòu)音障礙和吞咽困難可予以語言訓(xùn)練和吞咽訓(xùn)練治療，可在活動中用棱鏡來糾正斜視的角度，可用夾板和類似材料以防止過仰位和膝蓋過伸所帶來的損傷和疼痛.2.2經(jīng)顱磁刺激(transcranialmagneticstimulation，TMS)經(jīng)顱磁刺激是神經(jīng)刺激技術(shù)的一種，有報道該技術(shù)能顯著地改善患者軀干的共濟失調(diào)，并增加小腦的血流量.3.臨床試驗近年來隨著對遺傳性共濟失調(diào)的分子發(fā)病機制的深入研究，對于可能的發(fā)病環(huán)節(jié)及治療靶點有了新的認識（表1），如調(diào)節(jié)離子通道，抑制突變基因表達，促進分子伴侶作用，抑制蛋白水解，抑制突變蛋白聚集，穩(wěn)定線粒體，抑制Caspase，抑制組蛋白脫乙酰，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄，隨之出現(xiàn)了一些相應(yīng)的臨床試驗.3.1作用于電壓門控性鈣離子通道藥物SCA6為電壓門控神經(jīng)元鈣離子通道的α1A基因突變引起神經(jīng)元鈣離子內(nèi)流缺陷而致病.發(fā)作性共濟失調(diào)II型和家族性偏癱型偏頭痛同樣都是由于鈣離子內(nèi)流進入神經(jīng)元引起發(fā)病.鈣離子通道對PH值變化敏感，其核心存在質(zhì)子化位點，對鈣通透性非常重要，而H+對通道有阻滯作用.乙酰唑胺為碳酸酐酶抑制劑，可抑制腎小管上皮細胞內(nèi)碳酸酐酶活性，減少H+的分泌.因此乙酰唑胺可能通過酸化作用穩(wěn)定異常的鈣離子通道，減少鈣離子內(nèi)流.有研究者給予SCA6患者乙酰唑胺250-500mg/天治療32周，癥狀得到暫時的緩解，長期的治療效果尚未確定.另外已經(jīng)證實乙酰唑胺對于CACNL1A4突變引起的發(fā)作性共濟失調(diào)II型和家族性偏癱型偏頭痛治療有效.由于加巴噴丁及普瑞巴林（pregabalin）可與電壓門控神經(jīng)鈣離子通道α2δ亞單位相互作用，有學(xué)者提出可將其用于SCA6的治療，還有待于進一步的臨床試驗證實.3.25-羥色胺補充療法5-羥色胺是小腦重要的神經(jīng)遞質(zhì)，增加5-羥色胺的生成，減少丟失和增加回吸收量都有助于共濟失調(diào)的改善.5-HT神經(jīng)元主要位于腦干中縫核中線附近.神經(jīng)纖維自中腦緣區(qū)末端和背部，投射到前腦，還有纖維走向小腦.延髓5-HT細胞有下行纖維到脊髓，小腦主要的神經(jīng)遞質(zhì)為5-HT.脊髓小腦變性主要為小腦，腦干及脊髓萎縮，實驗證實有5-HT的異常.研究者嘗試了多種5-羥色胺補充療法，如5-羥色胺前體（左旋羥色氨酸），5-羥色胺受體（5-HT1A和5-HT3）激動劑，以及5-羥色胺回吸收抑制劑（氟西汀，舍曲林，帕羅西汀），但僅有5-HT1A受體激動劑對共濟失調(diào)有效，其它方法療效不肯定.3.3組蛋白去乙酰酶抑制劑研究表明，目的基因的轉(zhuǎn)錄下調(diào)與PolyQ疾病的發(fā)病機制有關(guān).McCampbell等發(fā)現(xiàn)CREB結(jié)合蛋白（CREB-bindingprotein，CBP）在核內(nèi)可與含異常擴展PolyQ肽鏈的蛋白發(fā)生相互作用.CBP是一種核蛋白輔助因子，通過與轉(zhuǎn)錄因子CREB結(jié)合影響目的基因的轉(zhuǎn)錄.它具有乙酰基轉(zhuǎn)移酶的活性，可使核內(nèi)多種蛋白發(fā)生乙酰化.其中，組蛋白乙酰化是啟動?/div>2015-01-0217:03:09向我提問

病情分析：遺傳性共濟失調(diào)約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的10～15％，很多國家和地區(qū)都有發(fā)生，但不同的疾病類型其患病率在不同國家，民族和地區(qū)有較大的差異，文獻中保守的估計全世界的患病率約為3/10萬.脊髓小腦共濟失調(diào)（spinocerebellarataxias，SCAs）是其中一組以常染色體顯性遺傳為特征，臨床表現(xiàn)以共濟失調(diào)為主的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，通稱為SCA系列.這組疾病存在明顯的遺傳異質(zhì)性和臨床變異性，各類型之間又多有重疊交叉的癥狀和體征，造成分類的復(fù)雜多樣..對癥治療藥物盡管SCA的致病基因各異，但在病變中均累及脊髓和小腦，引起共濟失調(diào)等表型，且絕大多數(shù)類型致病機制未明，因此目前的治療主要為對癥治療，可幫助病人建立自信，改善癥狀，在一定程度上延緩病程進展.1.1共濟失調(diào)共濟失調(diào)是最難以用藥物治療的癥狀，既往曾用毒扁豆堿，加蘭他敏，甲氧芐氨嘧啶和磺胺增效劑磺胺甲基異惡喹等，在部分病人有一定的短期療效，但是由于存在明顯的副作用，難以長期使用.1.2帕金森綜合征癥狀黑質(zhì)-紋狀體多巴胺系統(tǒng)是SCA，特別是SCA3重要的病變受累部位.多巴胺（dopamine，DA）是黑質(zhì)－紋狀體系統(tǒng)的重要神經(jīng)遞質(zhì)，其中3，4-二羥苯乙酸(3，4-dihydroxyphenylaceticacid，DOPAC)和高香草酸(Homovanillicacid，HVA)分別為DA的中間代謝產(chǎn)物和最終代謝產(chǎn)物.腦脊液中的DA，DOPAC與HVA含量變化反映了中樞DA能系統(tǒng)的活動狀態(tài)，已有報道SCA3患者腦脊液中這三者的含量均較對照組明顯降低，然而服用多巴胺類藥物治療對改善共濟失調(diào)癥狀無明顯效果，但對SCA3中的帕金森綜合征類型可能有效.1.3肌肉痛性痙攣和肌肉僵直SCA3和其它SCA亞型病人可出現(xiàn)痙攣狀態(tài)，鎂制劑，奎寧，美金剛可緩解部分癥狀，對嚴(yán)重的強直痙攣可用巴氯芬，鹽酸替扎尼丁或美金剛，常可取得較好的效果.值得注意的是為緩解肌張力障礙，有人用肉毒毒素治療，然而一些影響前角細胞的疾病如SCA3應(yīng)慎重，因為肌肉注射肉毒毒素能夠引起嚴(yán)重和持久的肌肉萎縮.2.非藥物治療2.1康復(fù)及心理治療目前對于遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)患者的康復(fù)和心理治療尚未引起大家的重視，實際上這種支持治療非常重要，不僅可以增強病人對疾病的認識和自信心，同時可以改善語言，吞咽，平衡，糾正步態(tài)和姿勢，提高生活質(zhì)量.如構(gòu)音障礙和吞咽困難可予以語言訓(xùn)練和吞咽訓(xùn)練治療，可在活動中用棱鏡來糾正斜視的角度，可用夾板和類似材料以防止過仰位和膝蓋過伸所帶來的損傷和疼痛.2.2經(jīng)顱磁刺激(transcranialmagneticstimulation，TMS)經(jīng)顱磁刺激是神經(jīng)刺激技術(shù)的一種，有報道該技術(shù)能顯著地改善患者軀干的共濟失調(diào)，并增加小腦的血流量.3.臨床試驗近年來隨著對遺傳性共濟失調(diào)的分子發(fā)病機制的深入研究，對于可能的發(fā)病環(huán)節(jié)及治療靶點有了新的認識（表1），如調(diào)節(jié)離子通道，抑制突變基因表達，促進分子伴侶作用，抑制蛋白水解，抑制突變蛋白聚集，穩(wěn)定線粒體，抑制Caspase，抑制組蛋白脫乙酰，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄，隨之出現(xiàn)了一些相應(yīng)的臨床試驗.3.1作用于電壓門控性鈣離子通道藥物SCA6為電壓門控神經(jīng)元鈣離子通道的α1A基因突變引起神經(jīng)元鈣離子內(nèi)流缺陷而致病.發(fā)作性共濟失調(diào)II型和家族性偏癱型偏頭痛同樣都是由于鈣離子內(nèi)流進入神經(jīng)元引起發(fā)病.鈣離子通道對PH值變化敏感，其核心存在質(zhì)子化位點，對鈣通透性非常重要，而H+對通道有阻滯作用.乙酰唑胺為碳酸酐酶抑制劑，可抑制腎小管上皮細胞內(nèi)碳酸酐酶活性，減少H+的分泌.因此乙酰唑胺可能通過酸化作用穩(wěn)定異常的鈣離子通道，減少鈣離子內(nèi)流.有研究者給予SCA6患者乙酰唑胺250-500mg/天治療32周，癥狀得到暫時的緩解，長期的治療效果尚未確定.另外已經(jīng)證實乙酰唑胺對于CACNL1A4突變引起的發(fā)作性共濟失調(diào)II型和家族性偏癱型偏頭痛治療有效.由于加巴噴丁及普瑞巴林（pregabalin）可與電壓門控神經(jīng)鈣離子通道α2δ亞單位相互作用，有學(xué)者提出可將其用于SCA6的治療，還有待于進一步的臨床試驗證實.3.25-羥色胺補充療法5-羥色胺是小腦重要的神經(jīng)遞質(zhì)，增加5-羥色胺的生成，減少丟失和增加回吸收量都有助于共濟失調(diào)的改善.5-HT神經(jīng)元主要位于腦干中縫核中線附近.神經(jīng)纖維自中腦緣區(qū)末端和背部，投射到前腦，還有纖維走向小腦.延髓5-HT細胞有下行纖維到脊髓，小腦主要的神經(jīng)遞質(zhì)為5-HT.脊髓小腦變性主要為小腦，腦干及脊髓萎縮，實驗證實有5-HT的異常.研究者嘗試了多種5-羥色胺補充療法，如5-羥色胺前體（左旋羥色氨酸），5-羥色胺受體（5-HT1A和5-HT3）激動劑，以及5-羥色胺回吸收抑制劑（氟西汀，舍曲林，帕羅西?。?，但僅有5-HT1A受體激動劑對共濟失調(diào)有效，其它方法療效不肯定.3.3組蛋白去乙酰酶抑制劑研究表明，目的基因的轉(zhuǎn)錄下調(diào)與PolyQ疾病的發(fā)病機制有關(guān).McCampbell等發(fā)現(xiàn)CREB結(jié)合蛋白（CREB-bindingprotein，CBP）在核內(nèi)可與含異常擴展PolyQ肽鏈的蛋白發(fā)生相互作用.CBP是一種核蛋白輔助因子，通過與轉(zhuǎn)錄因子CREB結(jié)合影響目的基因的轉(zhuǎn)錄.它具有乙?；D(zhuǎn)移酶的活性，可使核內(nèi)多種蛋白發(fā)生乙?；?其中，組蛋白乙?；菃?/div>2014-12-0406:45:29向我提問