新生兒患 prader-willi 綜合征死亡，還能要寶寶嗎？需做何檢查？
新生兒prader-willi綜合征四肢無力肌張力低下自主活動少陰莖小反應差哭聲弱下頜小曾經(jīng)治療情況和效果：出生后不久死亡想得到怎樣的幫助：還有機會要寶寶嗎？要做哪些檢查（
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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新生兒患 prader-willi 綜合征出生后不久死亡，仍有機會要寶寶，但需做好全面的檢查和評估，包括染色體檢查、基因檢測、產(chǎn)前診斷、內分泌檢查、影像學檢查等。 1.染色體檢查：通過分析染色體的結構和數(shù)量，排查染色體異常。 2.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，有助于評估再次生育風險。 3.產(chǎn)前診斷：如羊水穿刺、絨毛膜活檢等，能早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 4.內分泌檢查：檢測激素水平，了解生殖系統(tǒng)功能。 5.影像學檢查：如超聲檢查，觀察生殖器官的發(fā)育情況。 6.家族病史調查：了解家族中有無類似疾病患者，評估遺傳傾向。 總之，在準備再次生育前，應前往正規(guī)醫(yī)療機構，進行系統(tǒng)、全面的檢查和評估，并在醫(yī)生的指導下科學備孕。
2025-03-02 18:53
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好你考慮是遺傳導致的疾病建議下次生育前可以先PBS關鍵區(qū)片段克隆的探針可作出產(chǎn)前診斷采取優(yōu)生
2016-01-02 16:14
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好你考慮是遺傳導致的疾病。建議下次生育前可以先PBS關鍵區(qū)片段克隆的探針可作出產(chǎn)前診斷采取優(yōu)生。
2016-01-02 05:42
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