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地貧β基因檢測結(jié)果為β珠蛋白基因突變(27-28/N)嚴(yán)重嗎?對(duì)小孩有無影響?

醫(yī)生您好,請(qǐng)問地貧β基因檢測結(jié)果為β珠蛋白基因突變(27-28/N),是屬輕度地貧β還是中度地貧β,嚴(yán)重嗎?如果老公沒有地貧,對(duì)小孩有影響嗎?急,請(qǐng)解答,謝謝

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    地貧β基因檢測結(jié)果為β珠蛋白基因突變(27-28/N),一般屬于輕度地貧β。如果配偶無地貧,對(duì)小孩的影響相對(duì)較小,但仍需進(jìn)一步評(píng)估。地貧是一種遺傳性疾病,其嚴(yán)重程度和遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。 1. 地貧的類型:地貧分為α地貧和β地貧,β地貧又根據(jù)基因突變的類型和數(shù)量分為輕型、中間型和重型。β珠蛋白基因突變(27-28/N)通常導(dǎo)致輕型地貧。 2. 輕型地貧癥狀:輕型地貧患者可能沒有明顯癥狀,或僅有輕度貧血,不影響日常生活和工作。 3. 遺傳規(guī)律:如果配偶無地貧基因,子女有 50%的概率是正常的,50%的概率是地貧基因攜帶者。 4. 對(duì)小孩的影響:即使小孩是地貧基因攜帶者,也多為輕型,一般無需特殊治療。但在成長過程中,要注意定期檢查血常規(guī),關(guān)注血紅蛋白水平。 5. 注意事項(xiàng):建議在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如絨毛活檢、羊水穿刺等,以確定胎兒的地貧情況。 總之,對(duì)于這種地貧基因突變情況不必過于恐慌,但要重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以保障后代的健康。

    2025-03-02 16:33
  • 回答4

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    已我現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平還不能全部弄懂病情的機(jī)制,所以不敢確診呀!抱歉,祝早日康復(fù)呀!在這里只能咨詢一些比較容易診斷的問題,真正的看病是需要醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)和儀器來完成的。祝福早日康復(fù)

    2016-01-03 02:52
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    是屬于輕型地中海貧血,僅由一個(gè)B基因異常所致,無貧血或者極輕度貧血。病因,B珠蛋白基因中的單個(gè)堿基突變,醫(yī)生詢問:導(dǎo)致B珠蛋白鏈中第六位氨基酸纈氨酸被谷氨酸代替。

    2016-01-02 21:33
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    對(duì)于你的情況應(yīng)該屬于中度的地中海貧血的因?yàn)槿绻禽p度的是不會(huì)有這種基因突變的,希望抓緊時(shí)間進(jìn)行治療,發(fā)展嚴(yán)重就不好治療了

    2016-01-02 21:15
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    是屬于輕度地中海貧血,你的老公沒有地貧,對(duì)小孩有沒有影響,問題是,你的小孩多大了,

    2016-01-02 20:26
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

    擅長:對(duì)血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn),尤其在復(fù) 詳情»

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