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孕 18 周唐篩結(jié)果部分異常,醫(yī)生建議無(wú)創(chuàng),要做嗎?

21.三體綜合征

昨天唐氏篩查結(jié)果出來(lái)了,唐氏檢查結(jié)果是1:11235參考值是:<1:27018-三體檢查結(jié)果是1:722,參考值是<1:350醫(yī)生怎么還建議我去做無(wú)創(chuàng)DNA檢查呀?我今年是28歲孕18周,到底用不用做呀?心里十分擔(dān)心。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    肖曉嵐 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐篩結(jié)果部分?jǐn)?shù)值異常,醫(yī)生建議做無(wú)創(chuàng) DNA 檢查是綜合多方面因素考慮的,如唐篩準(zhǔn)確率、孕婦年齡、檢查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)程度、家族遺傳史、胎兒發(fā)育情況等。 1.唐篩準(zhǔn)確率:唐篩的準(zhǔn)確率并非 100%,存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。對(duì)于結(jié)果接近參考值的情況,無(wú)創(chuàng) DNA 能提供更準(zhǔn)確的評(píng)估。 2.孕婦年齡:雖然 28 歲相對(duì)年輕,但仍不能完全排除染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3.檢查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)程度:您的 18-三體檢查結(jié)果 1:722,雖未超過(guò)參考值,但相對(duì)較接近,需要進(jìn)一步確認(rèn)。 4.家族遺傳史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病,也會(huì)增加胎兒異常的可能性。 5.胎兒發(fā)育情況:通過(guò) B 超等檢查觀察胎兒的發(fā)育指標(biāo),如有異常,無(wú)創(chuàng) DNA 可輔助診斷。 綜合以上因素,建議您聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢查,以便更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況,讓您安心孕育寶寶。

    2025-03-02 20:29
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    您的唐氏篩查的結(jié)果,是高危的。21的檢查結(jié)果也是高危的,提示寶寶患有先天畸形的可能性是比較大的。唐氏篩查的結(jié)果是高危的,一般是建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步排查的,但是現(xiàn)在也有無(wú)創(chuàng)的檢查,就是通過(guò)抽取媽媽的靜脈血,來(lái)提取出胎兒基因的成分,來(lái)判斷寶寶是不是有先天疾病的。如果您所在的醫(yī)院可以做無(wú)創(chuàng)的DNA檢查,那么最好做這個(gè)檢查了,羊水穿刺的排查,是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的。

    2016-01-03 13:51
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)周?chē)窠?jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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