抗胰蛋白酶缺乏癥是什么意思?
我的前男友最近身體的狀況不是很健康的真的是很擔(dān)心他還和老婆離婚了昨天和我的老公去醫(yī)院看望他聽(tīng)說(shuō)他是得了一種叫做抗胰蛋白酶缺乏癥我想了解一下這個(gè)疾病曾經(jīng)治療情況和效果:抗胰蛋白酶缺乏癥的意思是?(
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回答2
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劉樹(shù)庫(kù) 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
三級(jí)甲等
胸外三科(微創(chuàng)診療中心)
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抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的疾病,主要影響肝臟和肺部功能,表現(xiàn)為血清中α1-抗胰蛋白酶水平降低或活性不足,從而引發(fā)一系列癥狀和并發(fā)癥,如肝臟疾病、肺氣腫等。 1. 遺傳機(jī)制:這是一種常染色體隱性遺傳病,基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶合成或分泌異常。 2. 肝臟表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)新生兒黃疸、肝大、肝硬化等癥狀。 3. 肺部癥狀:容易患上慢性阻塞性肺疾病,表現(xiàn)為呼吸困難、咳嗽、咳痰。 4. 診斷方法:通過(guò)血清α1-抗胰蛋白酶濃度測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 5. 治療手段:目前主要是對(duì)癥治療,如肺部疾病使用支氣管擴(kuò)張劑、糖皮質(zhì)激素等;肝臟疾病嚴(yán)重時(shí)可能需要肝移植。 6. 預(yù)防措施:進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,對(duì)高危人群進(jìn)行篩查。 總之,抗胰蛋白酶缺乏癥是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,早期診斷和適當(dāng)治療有助于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2025-03-04 06:28
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好抗胰蛋白酶缺乏癥缺乏與肺氣腫有密切關(guān)系是家族性肺氣腫的主要原因與嬰幼兒肝硬化、肝癌的發(fā)病均有密切關(guān)系肺殘氣量/肺總量比值增加呼氣受限彌散量降低肺順應(yīng)性增加
2016-01-04 08:04
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