抗胰蛋白酶缺乏癥是什么意思?
我的前男友最近身體的狀況不是很健康的真的是很擔(dān)心他還和老婆離婚了昨天和我的老公去醫(yī)院看望他聽說他是得了一種叫做抗胰蛋白酶缺乏癥我想了解一下這個疾病曾經(jīng)治療情況和效果:抗胰蛋白酶缺乏癥的意思是?(
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劉樹庫 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
三級甲等
胸外三科(微創(chuàng)診療中心)
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抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的疾病,主要影響肝臟和肺部功能,表現(xiàn)為血清中α1-抗胰蛋白酶水平降低或活性不足,從而引發(fā)一系列癥狀和并發(fā)癥,如肝臟疾病、肺氣腫等。 1. 遺傳機制:這是一種常染色體隱性遺傳病,基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶合成或分泌異常。 2. 肝臟表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)新生兒黃疸、肝大、肝硬化等癥狀。 3. 肺部癥狀:容易患上慢性阻塞性肺疾病,表現(xiàn)為呼吸困難、咳嗽、咳痰。 4. 診斷方法:通過血清α1-抗胰蛋白酶濃度測定、基因檢測等明確診斷。 5. 治療手段:目前主要是對癥治療,如肺部疾病使用支氣管擴張劑、糖皮質(zhì)激素等;肝臟疾病嚴重時可能需要肝移植。 6. 預(yù)防措施:進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,對高危人群進行篩查。 總之,抗胰蛋白酶缺乏癥是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,早期診斷和適當(dāng)治療有助于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2025-03-04 06:28
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好抗胰蛋白酶缺乏癥缺乏與肺氣腫有密切關(guān)系是家族性肺氣腫的主要原因與嬰幼兒肝硬化、肝癌的發(fā)病均有密切關(guān)系肺殘氣量/肺總量比值增加呼氣受限彌散量降低肺順應(yīng)性增加
2016-01-04 08:04
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