威廉姆斯綜合癥患兒死亡，病因及再生育注意事項(xiàng)
我的孩子是威廉姆斯綜合癥患兒7個(gè)月時(shí)主要表現(xiàn)為心臟主動(dòng)脈肺動(dòng)脈狹窄經(jīng)手術(shù)治療無(wú)效后死亡了我們夫妻和祖父母身體都很好我想問(wèn)一下這種疾病是怎么形成的我們能不能生一個(gè)健康的孩子如果再生孩子如何避免這種疾病的發(fā)生個(gè)月第一次問(wèn)題補(bǔ)充:(2008-2-1812:41:44)這種病是怎么形成的有沒(méi)有避免的方法我們很想有個(gè)健康的孩子以后能不能在有一個(gè)健康的孩子
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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區(qū)景松 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
心臟外科
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威廉姆斯綜合癥是一種罕見(jiàn)的基因疾病，其形成原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、染色體異常、孕期環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常等。對(duì)于有過(guò)威廉姆斯綜合癥患兒病史的家庭，仍有機(jī)會(huì)生育健康孩子，但需做好預(yù)防措施。 1.遺傳因素：部分威廉姆斯綜合癥病例可能與家族遺傳有關(guān)，如果家族中有類似疾病史，風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 2.基因突變：基因在復(fù)制過(guò)程中發(fā)生突變，導(dǎo)致染色體上特定區(qū)域缺失。 3.染色體異常：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異?？赡芤l(fā)該病癥。 4.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒基因。 5.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常，干擾正常的基因表達(dá)和調(diào)控。 總之，威廉姆斯綜合癥的病因多樣。有過(guò)此類患兒病史的家庭，在準(zhǔn)備再次生育時(shí)，應(yīng)做好孕前檢查，包括基因檢測(cè)等，孕期要避免接觸有害環(huán)境，保持良好的生活習(xí)慣，定期產(chǎn)檢，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)措施。
2025-03-05 03:13
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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在幼兒及剛出生的嬰兒中從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：1吸吮有困難導(dǎo)致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問(wèn)題主要是主動(dòng)脈瓣上狹窄這一種情況有時(shí)會(huì)發(fā)展為更為復(fù)雜的心臟問(wèn)題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童（以下簡(jiǎn)稱威廉兒童）普遍的面部特征這些特征被稱為“小精靈特征.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇鼻尖向上翻稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒牙縫很大.精神特征1饒舌且話語(yǔ)不連貫2情緒大幅波動(dòng)3保持注意力時(shí)間短4過(guò)于沉迷某種興趣5對(duì)噪音過(guò)于敏感
2016-01-06 00:25
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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在幼兒及剛出生的嬰兒中從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：1吸吮有困難導(dǎo)致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問(wèn)題主要是主動(dòng)脈瓣上狹窄（這一種情況有時(shí)會(huì)發(fā)展為更為復(fù)雜的心臟問(wèn)題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童（以下簡(jiǎn)稱威廉兒童）普遍的面部特征這些特征被稱為“小精靈特征.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇鼻尖向上翻稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒牙縫很大.精神特征1饒舌且話語(yǔ)不連貫2情緒大幅波動(dòng)3保持注意力時(shí)間短4過(guò)于沉迷某種興趣5對(duì)噪音過(guò)于敏感
2016-01-05 23:25
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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是屬于染色體問(wèn)題DNA倒置導(dǎo)致的疾病沒(méi)有治療方法建議做基因和染色體檢查
2016-01-05 19:13
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，是屬于染色體問(wèn)題DNA倒置導(dǎo)致的疾病沒(méi)有治療方法建議做基因和染色體檢查
2016-01-05 17:31
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其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肺動(dòng)脈狹窄? 肺動(dòng)脈狹窄(pulmonary stenosis)指右心室與肺動(dòng)脈間的通道，因先天性畸形產(chǎn)生的狹窄，而室間隔完整。此為常見(jiàn)的先天性心血管病之一。按狹窄部位不同可分為肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣下狹窄(即漏斗部狹窄)及肺動(dòng)脈瓣上狹窄(包括肺動(dòng)脈總干或(和)分支狹窄)。其中以單純肺動(dòng)脈瓣狹窄最常見(jiàn)，約占本病的90%，但也可兩種合并存在，如肺動(dòng)脈瓣伴漏斗部狹窄，常見(jiàn)于法洛四聯(lián)癥。單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的發(fā)病率約占先心病的7%～18%，男女發(fā)病率相似。Noonan綜合征常合并本病。 查看全文»
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