威廉姆斯綜合癥患兒手術(shù)治療無(wú)效死亡，成因及再生育如何避免
我的孩子是威廉姆斯綜合癥患兒，7個(gè)月時(shí)主要表現(xiàn)為心臟主動(dòng)脈肺動(dòng)脈狹窄，經(jīng)手術(shù)治療無(wú)效后死亡了，我們夫妻和祖父母身體都很好，我想問(wèn)一下這種疾病是怎么形成的，我們能不能生一個(gè)健康的孩子，如果再生孩子如何避免這種疾病的發(fā)生第一次問(wèn)題補(bǔ)充:(2008-2-1812:41:44)這種病是怎么形成的，有沒(méi)有避免的方法，我們很想有個(gè)健康的孩子，以后能不能在有一個(gè)健康的孩子
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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熊剛 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
胸外科
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威廉姆斯綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其形成原因復(fù)雜，包括基因變異、染色體異常、孕期環(huán)境影響、家族遺傳因素及其他未知因素等。對(duì)于再生育，可通過(guò)孕前檢查、孕期保健、遺傳咨詢等方式來(lái)降低風(fēng)險(xiǎn)。 1.基因變異：威廉姆斯綜合癥通常是由染色體 7 上特定區(qū)域的基因缺失引起。這一缺失可能是隨機(jī)發(fā)生的基因突變。 2.染色體異常：染色體在減數(shù)分裂或受精過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤，導(dǎo)致部分基因缺失。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.家族遺傳因素：如果家族中有類似疾病史，遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 5.未知因素：目前仍有部分發(fā)病原因尚不明確。 總之，威廉姆斯綜合癥的成因多樣。對(duì)于有過(guò)患病兒生育史的夫妻，再次生育前應(yīng)做好充分準(zhǔn)備，包括全面的孕前檢查、保持良好的孕期生活習(xí)慣等，并積極尋求專業(yè)的遺傳咨詢。
2025-03-07 02:32
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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是屬于染色體問(wèn)題DNA倒置導(dǎo)致的疾病沒(méi)有治療方法建議做基因和染色體檢查
2016-01-07 02:55
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好，這個(gè)病是非遺傳性疾病，由第七號(hào)染色體缺失兩對(duì)基因造成。患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問(wèn)題，主要是主動(dòng)脈瓣上狹窄，這一種情況有時(shí)會(huì)發(fā)展為更為復(fù)雜的心臟問(wèn)題。您需要與您的主治醫(yī)師保持溝通，系統(tǒng)性檢查一下，再分析病情程度。
2016-01-06 21:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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在幼兒及剛出生的嬰兒中，從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：1吸吮有困難，導(dǎo)致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外，所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問(wèn)題，主要是主動(dòng)脈瓣上狹窄（supravalvularaticstenosis）,這一種情況有時(shí)會(huì)發(fā)展為更為復(fù)雜的心臟問(wèn)題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童（以下簡(jiǎn)稱威廉兒童）普遍的面部特征，這些特征被稱為“小精靈特征”.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒，牙縫很大.精神特征1饒舌且話語(yǔ)不連貫2情緒大幅波動(dòng)3保持注意力時(shí)間短4過(guò)于沉迷某種興趣5對(duì)噪音過(guò)于敏感
2016-01-06 16:38
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什么是肺動(dòng)脈狹窄? 肺動(dòng)脈狹窄(pulmonary stenosis)指右心室與肺動(dòng)脈間的通道，因先天性畸形產(chǎn)生的狹窄，而室間隔完整。此為常見(jiàn)的先天性心血管病之一。按狹窄部位不同可分為肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣下狹窄(即漏斗部狹窄)及肺動(dòng)脈瓣上狹窄(包括肺動(dòng)脈總干或(和)分支狹窄)。其中以單純肺動(dòng)脈瓣狹窄最常見(jiàn)，約占本病的90%，但也可兩種合并存在，如肺動(dòng)脈瓣伴漏斗部狹窄，常見(jiàn)于法洛四聯(lián)癥。單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的發(fā)病率約占先心病的7%～18%，男女發(fā)病率相似。Noonan綜合征常合并本病。 查看全文»
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