威廉姆斯綜合癥患兒手術(shù)治療無效死亡，成因及再生育如何避免
我的孩子是威廉姆斯綜合癥患兒，7個月時主要表現(xiàn)為心臟主動脈肺動脈狹窄，經(jīng)手術(shù)治療無效后死亡了，我們夫妻和祖父母身體都很好，我想問一下這種疾病是怎么形成的，我們能不能生一個健康的孩子，如果再生孩子如何避免這種疾病的發(fā)生第一次問題補充:(2008-2-1812:41:44)這種病是怎么形成的，有沒有避免的方法，我們很想有個健康的孩子，以后能不能在有一個健康的孩子
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回答4
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熊剛 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
胸外科
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威廉姆斯綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，其形成原因復雜，包括基因變異、染色體異常、孕期環(huán)境影響、家族遺傳因素及其他未知因素等。對于再生育，可通過孕前檢查、孕期保健、遺傳咨詢等方式來降低風險。 1.基因變異：威廉姆斯綜合癥通常是由染色體 7 上特定區(qū)域的基因缺失引起。這一缺失可能是隨機發(fā)生的基因突變。 2.染色體異常：染色體在減數(shù)分裂或受精過程中發(fā)生錯誤，導致部分基因缺失。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患病風險。 4.家族遺傳因素：如果家族中有類似疾病史，遺傳風險相對較高。 5.未知因素：目前仍有部分發(fā)病原因尚不明確。 總之，威廉姆斯綜合癥的成因多樣。對于有過患病兒生育史的夫妻，再次生育前應做好充分準備，包括全面的孕前檢查、保持良好的孕期生活習慣等，并積極尋求專業(yè)的遺傳咨詢。
2025-03-07 02:32
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回答3
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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是屬于染色體問題DNA倒置導致的疾病沒有治療方法建議做基因和染色體檢查
2016-01-07 02:55
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，這個病是非遺傳性疾病，由第七號染色體缺失兩對基因造成?；纪匪咕C合癥的人似乎都有心臟問題，主要是主動脈瓣上狹窄，這一種情況有時會發(fā)展為更為復雜的心臟問題。您需要與您的主治醫(yī)師保持溝通，系統(tǒng)性檢查一下，再分析病情程度。
2016-01-06 21:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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在幼兒及剛出生的嬰兒中，從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：1吸吮有困難，導致喂食困難2血液中鈣含量高3嗜睡4身體發(fā)育遲緩5斜視另外，所有患威廉姆斯綜合癥的人似乎都有心臟問題，主要是主動脈瓣上狹窄（supravalvularaticstenosis）,這一種情況有時會發(fā)展為更為復雜的心臟問題.也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合癥兒童（以下簡稱威廉兒童）普遍的面部特征，這些特征被稱為“小精靈特征”.他們有很典型的寬大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的臉頰和不規(guī)則的牙齒，牙縫很大.精神特征1饒舌且話語不連貫2情緒大幅波動3保持注意力時間短4過于沉迷某種興趣5對噪音過于敏感
2016-01-06 16:38
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