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第二十一對染色體異常有何癥狀及治療方法

第二十一對染色體異常出現(xiàn)三個染色體。臨床外觀特徵:頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內(nèi)皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發(fā)育不良。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    三級甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    第二十一對染色體異常會導(dǎo)致多種癥狀,如身體畸形、智力障礙、心臟問題等。治療方法包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.癥狀表現(xiàn): 頭部畸形:頭短畸型,臉部輪廓平板。 五官異常:內(nèi)皮、小耳、小鼻、小嘴,舌頭外突。 智力問題:智能不足。 身體機(jī)能:肌肉張力弱,反射過度,骨盆發(fā)育不良。 疾病易患:易患先天性心臟病、急性白血病。 2.治療方法: 對癥治療:針對先天性心臟病等疾病,采取相應(yīng)的藥物或手術(shù)治療。 康復(fù)訓(xùn)練:通過物理治療、作業(yè)治療等提升肌肉力量和運(yùn)動能力。 特殊教育:根據(jù)智力水平提供個性化的教育和培訓(xùn)。 心理支持:幫助患者和家屬應(yīng)對心理壓力和情緒問題。 定期檢查:密切監(jiān)測健康狀況,及時發(fā)現(xiàn)和處理新出現(xiàn)的問題。 第二十一對染色體異常帶來的癥狀較為復(fù)雜,治療需要綜合多種方法,以提高患者的生活質(zhì)量和健康水平。

    2025-03-09 14:58
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,唐氏綜合癥即21-三體綜合征,它是染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子,導(dǎo)致患者的核型為47,XX(XY),21。年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素。合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。

    2016-01-08 12:04
  • 回答1

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏綜合癥(DownSyndrome)又稱蒙古癥,由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

    2016-01-08 07:32
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是急性白血病?   急性白血病(acute leukemia)是因造血干/祖細(xì)胞于分化過程的不同階段發(fā)生分化阻滯,凋亡障礙和惡性增殖而引起的一組異質(zhì)性的造血系統(tǒng)惡性腫瘤。特征是白血病細(xì)胞大量增殖,在外周血、骨髓、肝、脾、淋巴結(jié)及其他組織器官廣泛浸潤,正常血細(xì)胞生成減少。主要臨床表現(xiàn)為貧血、出血、反復(fù)感染及白血病細(xì)胞浸潤各組織、肝脾和淋巴結(jié)腫大血及繼發(fā)感染等。小兒白血病中90%以上為急性白血病,老年人急性白血病近年有逐漸增高趨勢。且以急性髓細(xì)胞系白血病為常見,以M5和急淋中L3類型最多。其早期死亡的因素為年齡大于70歲、發(fā)病時有DIC、有MDS病史、血紅蛋白低于40g/L,外周血原始+早幼細(xì)胞高于0.80°國外Johnson等發(fā)現(xiàn)其預(yù)后差與年齡大、身體一般狀態(tài)差,原始細(xì)胞比例高、血尿素高有關(guān)。 查看全文»

貧血 牙齦出血
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  • 劉開彥

    主任醫(yī)師 教授

    北京大學(xué)人民醫(yī)院

    擅長:血液系統(tǒng)疾病的診治,造血干細(xì)胞移植。 詳情»

  • 肖揚(yáng)

    主任醫(yī)師

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長: 臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,尤其在急性白血病的診斷與治療、惡性血液病感染 詳情»

  • 李群華

    主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:  熟練掌握內(nèi)科血液病診斷、治療;特別是對成人復(fù)發(fā)、難治、高 詳情»

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