第二十一對(duì)染色體異常有何癥狀及治療方法
第二十一對(duì)染色體異常出現(xiàn)三個(gè)染色體。臨床外觀特徵:頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內(nèi)皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過(guò)度、及骨盆發(fā)育不良。
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回答3
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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第二十一對(duì)染色體異常會(huì)導(dǎo)致多種癥狀，如身體畸形、智力障礙、心臟問(wèn)題等。治療方法包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.癥狀表現(xiàn)： 頭部畸形：頭短畸型，臉部輪廓平板。 五官異常：內(nèi)皮、小耳、小鼻、小嘴，舌頭外突。 智力問(wèn)題：智能不足。 身體機(jī)能：肌肉張力弱，反射過(guò)度，骨盆發(fā)育不良。 疾病易患：易患先天性心臟病、急性白血病。 2.治療方法： 對(duì)癥治療：針對(duì)先天性心臟病等疾病，采取相應(yīng)的藥物或手術(shù)治療。 康復(fù)訓(xùn)練：通過(guò)物理治療、作業(yè)治療等提升肌肉力量和運(yùn)動(dòng)能力。 特殊教育：根據(jù)智力水平提供個(gè)性化的教育和培訓(xùn)。 心理支持：幫助患者和家屬應(yīng)對(duì)心理壓力和情緒問(wèn)題。 定期檢查：密切監(jiān)測(cè)健康狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理新出現(xiàn)的問(wèn)題。 第二十一對(duì)染色體異常帶來(lái)的癥狀較為復(fù)雜，治療需要綜合多種方法，以提高患者的生活質(zhì)量和健康水平。
2025-03-09 14:58
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，唐氏綜合癥即21-三體綜合征，它是染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者的核型為47,XX(XY),21。年齡過(guò)高（35歲以上）、過(guò)?。?0歲以下）均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素。合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。
2016-01-08 12:04
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評(píng)述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。
2016-01-08 07:32
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什么是急性白血病? 急性白血病(acute leukemia)是因造血干/祖細(xì)胞于分化過(guò)程的不同階段發(fā)生分化阻滯，凋亡障礙和惡性增殖而引起的一組異質(zhì)性的造血系統(tǒng)惡性腫瘤。特征是白血病細(xì)胞大量增殖，在外周血、骨髓、肝、脾、淋巴結(jié)及其他組織器官?gòu)V泛浸潤(rùn)，正常血細(xì)胞生成減少。主要臨床表現(xiàn)為貧血、出血、反復(fù)感染及白血病細(xì)胞浸潤(rùn)各組織、肝脾和淋巴結(jié)腫大血及繼發(fā)感染等。小兒白血病中90%以上為急性白血病，老年人急性白血病近年有逐漸增高趨勢(shì)。且以急性髓細(xì)胞系白血病為常見(jiàn)，以M5和急淋中L3類型最多。其早期死亡的因素為年齡大于70歲、發(fā)病時(shí)有DIC、有MDS病史、血紅蛋白低于40g/L，外周血原始+早幼細(xì)胞高于0.80°國(guó)外Johnson等發(fā)現(xiàn)其預(yù)后差與年齡大、身體一般狀態(tài)差，原始細(xì)胞比例高、血尿素高有關(guān)。 查看全文»
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