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唐篩正常為何孩子出生是唐氏寶寶,醫(yī)院有責嗎?

我的親戚今年30歲,懷孕18周時做了唐氏篩查,結(jié)果為1/1200.醫(yī)生說正常,也沒有通知做羊水穿刺.但現(xiàn)在孩子出生兩個月了,檢查發(fā)現(xiàn)為唐氏寶寶.請問專家,之前的篩查結(jié)果都正常,為什么還會出現(xiàn)唐氏寶寶呢?醫(yī)院對此有沒有責任.謝謝各位專家了!

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    韓芳 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級甲等

    新生兒科

    唐氏篩查結(jié)果正常但孩子出生為唐氏寶寶,可能由多種因素導致,如篩查技術(shù)局限、孕婦自身情況、遺傳因素、外界環(huán)境影響、檢測誤差等。 1. 篩查技術(shù)局限:唐氏篩查只是一種風險評估,并非確診手段,存在一定的假陰性率。 2. 孕婦自身情況:孕婦年齡、體重、孕周等因素可能影響篩查結(jié)果的準確性。 3. 遺傳因素:家族中存在染色體異常的遺傳病史,增加了患病風險。 4. 外界環(huán)境影響:孕期接觸有害物質(zhì),如化學物質(zhì)、放射性物質(zhì)等,可能導致基因突變。 5. 檢測誤差:包括樣本采集、檢測過程中的操作失誤等。 唐氏篩查不能百分之百排除唐氏兒的出生,醫(yī)院通常是按照規(guī)范流程進行操作的。但如果能證明醫(yī)院在檢測過程中存在明顯過錯,可通過合法途徑維護權(quán)益。不過,多數(shù)情況下,這種情況是多種因素共同作用的結(jié)果。

    2025-03-09 14:39
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    謝謝,應該問一下婦科醫(yī)生吧,兒科初出道者不專業(yè)。

    2016-01-08 17:38
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    氏綜合征是一種由一條多余的染色體造成的疾病?;继剖暇C合征的嬰兒智力發(fā)育遲滯而且可能有一些侏儒的外貌,額頭扁平,手掌寬而短,鼻子扁平,耳朵位置較低。這樣的嬰兒可能同時患有心臟疾病,胃腸道缺陷或是白血病。在妊娠期中進行羊膜穿刺術(shù)檢查可以診斷唐氏綜合征。

    2016-01-08 15:25
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    同情寶寶,但是醫(yī)院確實沒有責任,因為唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患病的機率,即使檢查結(jié)果正常,也不能保證胎兒一定不會患病。作為醫(yī)生,我們也很無力,只有共同期盼醫(yī)學的進步了。

    2016-01-08 13:36
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    任何的檢查都是存在一定的誤差性的比例偏小不代表不會出現(xiàn)這樣的問題的

    2016-01-08 01:07
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

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    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

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