1歲孩子主動脈等狹窄，會是威廉姆斯綜合癥嗎
患者信息：1歲病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等)：2011年3月17日，來到了天津市兒童醫(yī)院，做超聲心動檢查出先心?。悍蝿用}導(dǎo)管狹窄，醫(yī)生說定期復(fù)查？大概一個月之前，來到了北京阜外醫(yī)院掛了特區(qū)號，找到了尚華大夫：超聲心動顯示孩子主動脈上狹窄，左右肺動脈狹窄。醫(yī)生說孩子有可能是不是威廉姆斯綜合癥？想得到怎樣的幫助：希望高手確診俠我的孩子是不是威廉姆斯綜合癥？曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史：沒有遺傳史
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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肖樸 主任醫(yī)師
東莞康華醫(yī)院
三級甲等
胸外科
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威廉姆斯綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括心血管異常、特殊面容、智力障礙等。要確診孩子是否患有威廉姆斯綜合癥，需要綜合多方面因素，如臨床表現(xiàn)、基因檢測、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等。還可能存在智力發(fā)育遲緩、注意力不集中、過度友善等行為特點。 2. 心血管異常：除了主動脈和肺動脈狹窄，還可能有其他心臟結(jié)構(gòu)和功能的異常。 3. 基因檢測：通過檢測特定的基因缺失或變異，有助于明確診斷。 4. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI）、計算機斷層掃描（CT）等，可進一步了解心血管及其他器官的結(jié)構(gòu)和功能。 5. 發(fā)育評估：對孩子的運動、語言、認知等發(fā)育情況進行評估。 綜合以上多個方面的檢查和評估結(jié)果，才能準確判斷孩子是否患有威廉姆斯綜合癥。建議家長帶孩子到正規(guī)的三甲醫(yī)院兒科就診，以便獲得更專業(yè)的診斷和治療建議。
2025-03-11 03:48
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