小孩確診貓叫綜合征,家長(zhǎng)該如何應(yīng)對(duì)
最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點(diǎn)和其他的孩子不一樣,發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯,叫他都沒有反應(yīng),而且哭聲還像小孩子一樣,去醫(yī)院進(jìn)行檢查,醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合癥。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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蔣小云 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、智力障礙等表現(xiàn)。家長(zhǎng)應(yīng)了解其病因、癥狀、治療方法及預(yù)后等。 1.病因:貓叫綜合征多因5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力,藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有腦蛋白水解物、神經(jīng)節(jié)苷脂、胞磷膽堿等。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,需要家長(zhǎng)長(zhǎng)期耐心照顧。 總之,貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生治療,給予孩子足夠的關(guān)愛和支持,幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-17 03:02
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-01-14 11:27
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會(huì)夭折,有機(jī)會(huì)存活下來(lái)的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語(yǔ)言障礙等。希望你的孩子能有一個(gè)快樂健康的明天。
2016-01-14 03:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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