小孩確診貓叫綜合征，家長該如何應對
最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點和其他的孩子不一樣，發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯，叫他都沒有反應，而且哭聲還像小孩子一樣，去醫(yī)院進行檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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回答3
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蔣小云 主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒會出現(xiàn)特殊面容、智力障礙等表現(xiàn)。家長應了解其病因、癥狀、治療方法及預后等。 1.病因：貓叫綜合征多因5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如康復訓練改善運動和語言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有腦蛋白水解物、神經(jīng)節(jié)苷脂、胞磷膽堿等。 5.預后：多數(shù)患兒預后不良，生存質(zhì)量較差，需要家長長期耐心照顧。 總之，貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長要積極配合醫(yī)生治療，給予孩子足夠的關(guān)愛和支持，幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-17 03:02
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙，斜視，白內(nèi)障，1/3病例可有先天性心血管畸形，腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術(shù)治療。
2016-01-14 11:27
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是先天性的染色體疾病，一般的患者會夭折，有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應遲鈍，行為遲緩，語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2016-01-14 03:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
