唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),要羊水穿刺嗎?疼嗎?
我hcg4.05afp0.90唐氏篩查21三體1/26018三體1/50000說(shuō)21三體高風(fēng)險(xiǎn)讓我去市婦幼咨詢,要羊水穿刺嗎?疼嗎
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回答3
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韓新民 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果提示 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),是否需要羊水穿刺取決于多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等。羊水穿刺會(huì)有一定不適感,但通常在可承受范圍內(nèi)。 1. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加,羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 2. 家族遺傳史:若家族中有染色體疾病患者,羊水穿刺有助于明確胎兒是否遺傳。 3. 超聲檢查:如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,羊水穿刺可進(jìn)一步明確原因。 4. 個(gè)人意愿:有些孕婦對(duì)胎兒健康極為重視,愿意通過(guò)羊水穿刺獲取更確切的結(jié)果。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:醫(yī)生會(huì)綜合評(píng)估羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和益處,為孕婦提供合理建議。 總之,對(duì)于唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)的情況,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺。雖然可能會(huì)有輕微不適,但為了胎兒健康,應(yīng)謹(jǐn)慎抉擇。
2025-03-17 20:10
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2016-01-16 06:12
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好!這只是一個(gè)篩查,都是不一定的。這個(gè)只能從總體估計(jì),到個(gè)體就很難估計(jì)概率了。比如很多患者帥查后比值很高1:10,結(jié)果的不是。有些只是臨界值1:270左右,結(jié)果是個(gè)唐寶寶。建議一定要做一個(gè)確診實(shí)驗(yàn),羊水穿刺或者微創(chuàng)DNA
2016-01-16 04:43
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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