夫妻均為白化病隱性基因攜帶者能否生育
醫(yī)生好!請問夫妻雙方均為白化病的隱性基因攜帶者,他們能否生育,可以去北京哪家權(quán)威醫(yī)院治療?謝謝!
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回答1
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劉靜 副主任醫(yī)師
淮北市人民醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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夫妻雙方均為白化病隱性基因攜帶者是可以生育的,但存在一定風險。白化病是一種遺傳性疾病,主要由于基因突變導致黑色素合成障礙。生育前需進行遺傳咨詢和基因檢測,孕期也需密切監(jiān)測。治療方面目前尚無根治方法,主要是對癥處理和支持治療。 1.遺傳機制:白化病為常染色體隱性遺傳,夫妻雙方均攜帶致病基因,子女有 25%的概率患病,50%為攜帶者,25%為正常。 2.遺傳咨詢:可幫助評估生育風險,提供生育建議和方案。 3.基因檢測:明確基因攜帶情況,為生育決策提供依據(jù)。 4.孕期監(jiān)測:包括超聲檢查、唐篩等,及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 5.對癥治療:如佩戴太陽鏡、使用防曬霜等保護皮膚和眼睛。 6.心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需心理疏導。 總之,夫妻雙方雖可生育,但要充分了解風險,做好各項準備和應對措施。
2025-03-17 22:42
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»