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小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)以及家族病史等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒多有進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：免疫球蛋白水平降低，尤其是 IgA、IgE 缺乏常見；細(xì)胞免疫功能異常。 3. 影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示小腦萎縮。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè) ATM 基因是否存在突變。 5. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 綜合以上多種診斷方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征，以便及時(shí)制定治療方案，改善患兒的生活質(zhì)量。

你好，所謂“部分性ATS”臨床表型，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合，但無(wú)毛細(xì)血管擴(kuò)張。提示這些疾病可能與ATS密切相關(guān)，或稱為ATS的變異型。Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS，伴有小頭畸形，有時(shí)可有智力發(fā)育停滯，但無(wú)共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張。

所謂“部分性ATS”臨床表型表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合但無(wú)毛細(xì)血管擴(kuò)張?zhí)崾具@些疾病可能與ATS密切相關(guān)或稱為ATS的變異型Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS伴有小頭畸形有時(shí)可有智力發(fā)育停滯但無(wú)共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張

得了小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征要靜心修養(yǎng)按照醫(yī)生的話進(jìn)行修養(yǎng)生這病就要及時(shí)就醫(yī)不能怠慢所謂“部分性ATS”臨床表型表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、免疫缺陷、染色體不穩(wěn)定性的不同組合但無(wú)毛細(xì)血管擴(kuò)張?zhí)崾具@些疾病可能與ATS密切相關(guān)或稱為ATS的變異型Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現(xiàn)酷似ATS伴有小頭畸形有時(shí)可有智力發(fā)育停滯但無(wú)共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張祝你早日康復(fù)