孩子有感音神經性聾,父母基因檢測結果求分析
性別:女年齡:30我孩子患有感音神經性聾,monidi畸形(已故),我和我愛人打算再要一個孩子,于是做了耳聾基因檢測,結果如下:一、GJB2基因全序列分析:父親:未見異常,母親:未見異常(79G>A雜合,341A>G雜合)。二、線粒體基因1494和1555位點序列分析:父親、母親:未見異常;三、PDS基因全序列分析:父親、母親:未見異常。幫忙看一下是不是沒有問題,謝謝!
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回答5
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王濤 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
耳鼻咽喉科
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孩子患有感音神經性聾且已病故,父母進行了耳聾基因檢測。結果顯示,父親的 GJB2 基因、線粒體基因 1494 和 1555 位點、PDS 基因未見異常,母親的 GJB2 基因存在 79G>A 雜合和 341A>G 雜合,其他基因未見異常。下面為您詳細分析。 1. GJB2 基因:母親存在雜合突變,這可能增加子女患耳聾的風險,但父親正常,所以再生育時仍需密切關注。 2. 線粒體基因:父母的線粒體基因 1494 和 1555 位點均正常,降低了因線粒體基因突變導致子女耳聾的可能性。 3. PDS 基因:父母的 PDS 基因正常,減少了因該基因異常引起子女耳聾的風險。 4. 遺傳風險:雖然母親 GJB2 基因有雜合突變,但并非一定會導致再生育的孩子患病,只是風險相對增加。 5. 后續(xù)建議:建議在備孕期間保持良好的生活習慣,避免接觸有害物質。孕期要按時產檢,進行胎兒聽力篩查。 總體來說,父母此次的基因檢測結果有一定的參考價值,但不能完全確定再生育孩子的情況,需要在后續(xù)的備孕和孕期中做好監(jiān)測和預防。
2025-03-19 03:03
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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北京應該可以的,不知道您是在那里的。我建議您到北京查醫(yī)生詢問:您是北京的嘛?
2016-01-18 13:58
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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單純型以局部用藥為主:可用抗生素水溶液或抗生素與類固醇激素類藥物混合液,如0.25%氯霉素液、氯霉素可的松液、氧氟沙星滴耳液、聰聰滴耳油能治療中耳炎及外耳道炎等預防復發(fā)達到根治。
2016-01-18 12:24
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好,沒有必要做那種檢查,這種情況是不會遺傳的,想要孩子,就要在懷孕的前6個月和老公一起戒掉不良習慣,營養(yǎng)均衡,將月經調到正常,待身體等各方面達到最佳狀態(tài)再懷孕,寶寶將是一個健康聰明的小孩子
2016-01-18 08:04
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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耳聾基因檢測開展也沒有多長時間,而且全國沒有幾個醫(yī)院可以開展費用大約五千多,交通等費用不算,基因檢測意義不是很大啊
2016-01-18 02:27
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