埃萊爾-當(dāng)洛綜合征要做哪些檢查？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的有一個(gè)姑爺出現(xiàn)二尖瓣脫垂、反應(yīng)遲鈍、房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、關(guān)節(jié)畸形的癥狀，在醫(yī)院住院很久了的，醫(yī)生說(shuō)是患了埃萊爾-當(dāng)洛綜合征，會(huì)有希望痊愈，是真的嗎？想得到怎樣的幫助：埃萊爾-當(dāng)洛綜合征需要做哪些檢查？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王治平 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
心臟外科
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埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響皮膚、關(guān)節(jié)和血管等。對(duì)于該疾病，通常需要進(jìn)行多種檢查，包括體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳學(xué)檢查、心血管檢查等。 1.體格檢查：觀察皮膚的彈性和脆弱程度、關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍和畸形情況等。 2.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 或磁共振成像（MRI），用于評(píng)估關(guān)節(jié)和骨骼的結(jié)構(gòu)異常。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、凝血功能檢查等，以了解血液系統(tǒng)的情況。 4.遺傳學(xué)檢查：通過(guò)基因檢測(cè)，確定是否存在相關(guān)基因突變。 5.心血管檢查：如超聲心動(dòng)圖，檢查心臟結(jié)構(gòu)和功能，尤其是二尖瓣、房間隔等是否有異常。 綜合以上多種檢查，可以更全面地了解患者的病情，為診斷和制定治療方案提供依據(jù)。
2025-03-20 04:31
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好根據(jù)不同的癥狀有不同情況的飲食要求具體詢(xún)問(wèn)醫(yī)生針對(duì)具體的病癥制定不同的飲食標(biāo)準(zhǔn)級(jí)預(yù)防遺傳病的預(yù)防除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查攜帶者檢出進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)
2016-01-19 13:02
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好，根據(jù)不同的癥狀有不同情況的飲食要求具體詢(xún)問(wèn)醫(yī)生針對(duì)具體的病癥制定不同的飲食標(biāo)準(zhǔn)級(jí)預(yù)防遺傳病的預(yù)防除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查攜帶者檢出進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)
2016-01-19 01:03
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其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是房間隔缺損? 房間隔缺損(atrial septal defect，ASD)是常見(jiàn)的先天性心臟病之一，是左、右心房之間的間隔發(fā)育不全，遺留缺損造成血流可相通的先天性畸形。房間隔缺損的發(fā)病率約為0.07%，占先天性心臟病的6%～10%，其中男女比例約為1：2～3。繼發(fā)孔型ASD是ASD中最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占全部的80%～90%(國(guó)內(nèi)的資料約達(dá)94%)。房間隔缺損分為原發(fā)孔缺損和繼發(fā)孔缺損。原發(fā)孔缺損位于心房間隔下部，下緣缺乏心房間隔組織，由心室間隔的上部和三尖瓣與二尖瓣組成;常伴二尖瓣前瓣葉的裂缺，導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全，少數(shù)有三尖瓣隔瓣葉的裂缺。繼發(fā)孔缺損系胚胎發(fā)育過(guò)程中，原始房間隔吸收過(guò)多，或繼發(fā)性房間隔發(fā)育障礙，導(dǎo)致左右心房問(wèn)隔存在通道所致。 查看全文»
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