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男孩有特殊面貌就一定是 21 三體綜合征患兒?jiǎn)?/h3>
2025-03-24 10:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label>

問(wèn)題：
有特殊面貌5個(gè)月的男孩被懷疑患有21三體綜合征，因?yàn)橛刑厥饷嫒荩p通貫手，扁鼻梁，張口等），而且膽子很小，吃東西都很好，有時(shí)也會(huì)啊啊的發(fā)聲請(qǐng)問(wèn)有了特殊面貌就一定是患兒?jiǎn)?

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

楊安奎主任醫(yī)師

中山大學(xué)腫瘤防治中心

三級(jí)甲等

頭頸外科

有特殊面貌不一定就是 21 三體綜合征患兒。21 三體綜合征的診斷不能僅依靠特殊面容，還需綜合染色體核型分析、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、智力測(cè)試、心臟超聲等多方面因素來(lái)確定。 1. 染色體核型分析：這是診斷 21 三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)采集血液或其他細(xì)胞樣本，檢測(cè)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：包括身高、體重、頭圍等指標(biāo)的測(cè)量，觀察是否落后于同齡兒童。 3. 智力測(cè)試：評(píng)估孩子的認(rèn)知、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的能力。 4. 心臟超聲：部分 21 三體綜合征患兒會(huì)伴有先天性心臟病，心臟超聲可幫助發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常。 5. 其他檢查：如眼部檢查，看是否有先天性白內(nèi)障等眼部異常。總之，不能僅憑特殊面貌就確診 21 三體綜合征，需要進(jìn)行一系列專(zhuān)業(yè)的檢查和評(píng)估。如果懷疑孩子有相關(guān)問(wèn)題，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳咨詢科就診，以便明確診斷，采取合適的干預(yù)措施。
2025-03-24 17:27
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

楊東銀醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

內(nèi)科

21三體綜合征的確斷一定不會(huì)靠相貌來(lái)確定。一般是需要染色體的檢查方可明確診斷。具有21三體的面貌，同時(shí)具有智力低下和多發(fā)畸形可以臨床診斷。做染色體檢查后方可明確診斷。
2016-01-22 09:24