男孩有特殊面貌就一定是 21 三體綜合征患兒嗎
有特殊面貌5個(gè)月的男孩被懷疑患有21三體綜合征,因?yàn)橛刑厥饷嫒荩p通貫手,扁鼻梁,張口等),而且膽子很小,吃東西都很好,有時(shí)也會(huì)啊啊的發(fā)聲請(qǐng)問有了特殊面貌就一定是患兒嗎
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊安奎 主任醫(yī)師
中山大學(xué)腫瘤防治中心
三級(jí)甲等
頭頸外科
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有特殊面貌不一定就是 21 三體綜合征患兒。21 三體綜合征的診斷不能僅依靠特殊面容,還需綜合染色體核型分析、生長發(fā)育評(píng)估、智力測試、心臟超聲等多方面因素來確定。 1. 染色體核型分析:這是診斷 21 三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過采集血液或其他細(xì)胞樣本,檢測染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。 2. 生長發(fā)育評(píng)估:包括身高、體重、頭圍等指標(biāo)的測量,觀察是否落后于同齡兒童。 3. 智力測試:評(píng)估孩子的認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)等方面的能力。 4. 心臟超聲:部分 21 三體綜合征患兒會(huì)伴有先天性心臟病,心臟超聲可幫助發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常。 5. 其他檢查:如眼部檢查,看是否有先天性白內(nèi)障等眼部異常。 總之,不能僅憑特殊面貌就確診 21 三體綜合征,需要進(jìn)行一系列專業(yè)的檢查和評(píng)估。如果懷疑孩子有相關(guān)問題,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳咨詢科就診,以便明確診斷,采取合適的干預(yù)措施。
2025-03-24 17:27
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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21三體綜合征的確斷一定不會(huì)靠相貌來確定。一般是需要染色體的檢查方可明確診斷。具有21三體的面貌,同時(shí)具有智力低下和多發(fā)畸形可以臨床診斷。做染色體檢查后方可明確診斷。
2016-01-22 09:24
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