如何鑒定孩子是否患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
各項(xiàng)酶均高20091127感冒曾經(jīng)治療情況和效果：按病毒性心肌炎治療15天后在蘭醫(yī)二院診斷為行進(jìn)行肌營養(yǎng)不良想得到怎樣的幫助：怎樣鑒定孩子的病是否為行進(jìn)行肌營養(yǎng)不良（）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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趙舟 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
心外科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的鑒定需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、血清酶學(xué)檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒多在兒童期發(fā)病，出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，常見于下肢近端肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對于診斷有重要提示作用。 3.血清酶學(xué)檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等明顯升高，可作為輔助診斷指標(biāo)。 4.基因檢測：是確診的重要手段，能明確基因突變類型。 5.肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的診斷需要綜合多種檢查手段，醫(yī)生會根據(jù)患兒的具體情況選擇合適的方法進(jìn)行診斷。一旦確診，應(yīng)盡早開始治療和康復(fù)訓(xùn)練，以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。
2025-03-27 20:17
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥X連鎖隱性遺傳病臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮.新生男孩中的發(fā)病率約1/3500.目前根據(jù)臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢測對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者可作出明確診斷但缺乏有效的治療方法.依據(jù)血清生化指標(biāo)肌電圖肌肉活檢可對部分?jǐn)y帶者作出初步診斷但特異性不高與正常人有一定程度的重疊準(zhǔn)確可靠的診斷應(yīng)來自對肌營養(yǎng)不良基因分子水平的突變檢測.
2016-01-24 18:53
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