如何鑒定孩子是否患進行性肌營養(yǎng)不良
各項酶均高20091127感冒曾經治療情況和效果：按病毒性心肌炎治療15天后在蘭醫(yī)二院診斷為行進行肌營養(yǎng)不良想得到怎樣的幫助：怎樣鑒定孩子的病是否為行進行肌營養(yǎng)不良（）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙舟 副主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
三級甲等
心外科
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進行性肌營養(yǎng)不良的鑒定需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、血清酶學檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒多在兒童期發(fā)病，出現(xiàn)進行性加重的肌肉無力和萎縮，常見于下肢近端肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對于診斷有重要提示作用。 3.血清酶學檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等明顯升高，可作為輔助診斷指標。 4.基因檢測：是確診的重要手段，能明確基因突變類型。 5.肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉組織的形態(tài)和結構變化。 總之，進行性肌營養(yǎng)不良的診斷需要綜合多種檢查手段，醫(yī)生會根據患兒的具體情況選擇合適的方法進行診斷。一旦確診，應盡早開始治療和康復訓練，以延緩病情進展，提高生活質量。
2025-03-27 20:17
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥X連鎖隱性遺傳病臨床表現(xiàn)為進行性加重的肌肉萎縮.新生男孩中的發(fā)病率約1/3500.目前根據臨床癥狀和實驗室檢測對進行性肌營養(yǎng)不良癥患者可作出明確診斷但缺乏有效的治療方法.依據血清生化指標肌電圖肌肉活檢可對部分攜帶者作出初步診斷但特異性不高與正常人有一定程度的重疊準確可靠的診斷應來自對肌營養(yǎng)不良基因分子水平的突變檢測.
2016-01-24 18:53
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