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胎兒先天性橫膈疝氣是一種較為嚴(yán)重的先天性疾病。羊膜穿刺對于診斷和評估胎兒狀況有重要意義，不做可能影響對病情的準(zhǔn)確判斷。兩者存在一定關(guān)聯(lián)。 1.診斷作用：羊膜穿刺可以獲取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因分析，有助于明確是否存在染色體異常等遺傳問題。 2.評估病情：通過檢測羊水中的生化指標(biāo)，了解胎兒器官功能和發(fā)育情況，為判斷橫膈疝氣的嚴(yán)重程度提供依據(jù)。 3.風(fēng)險評估：能幫助評估胎兒出生后可能面臨的健康風(fēng)險，為家庭和醫(yī)生做出決策提供參考。 4.關(guān)聯(lián)方面：先天性橫膈疝氣可能與遺傳因素有關(guān)，羊膜穿刺的結(jié)果能輔助判斷其發(fā)病原因是否與遺傳相關(guān)。 5.后續(xù)處理：根據(jù)穿刺結(jié)果，醫(yī)生能制定更個性化的產(chǎn)前監(jiān)測和產(chǎn)后治療方案。 總之，羊膜穿刺對于胎兒先天性橫膈疝氣的診斷和處理具有重要價值。但任何檢查都有一定風(fēng)險，需在醫(yī)生指導(dǎo)下綜合考慮是否進(jìn)行。

膈肌疾病中膈疝最為常見。膈疝分類不一，可按有無疝囊分真疝與假疝，但一般按有無創(chuàng)傷史把膈疝分為外傷性膈疝與非外傷性膈疝，后者又可分為先天性與后天性兩類。非外傷性膈疝中最常見者為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝癥狀輕重不一，主要決定于疝入胸內(nèi)的腹腔臟器容量、臟器功能障礙的程度和胸內(nèi)壓力增加對呼吸循環(huán)機(jī)能障礙的程度，但大致可以分為兩大類：（一）腹腔內(nèi)臟器疝入胸內(nèi)而發(fā)生的功能變化如飯后飽脹、噯氣、上腹部或胸骨后燒灼感和反酸，這由于賁門機(jī)制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎癥或食管潰瘍，嚴(yán)重時甚至可出現(xiàn)嘔血和吞咽困難。胃腸道部分梗阻可產(chǎn)生惡心嘔吐和腹脹，嚴(yán)重時發(fā)生腸胃道完全性梗阻或絞窄性梗阻時出現(xiàn)嘔血、便血、腹痛和腹脹，甚至臟器壞死、穿孔呈現(xiàn)休克狀態(tài)。（二）胸內(nèi)臟器因受壓而引起呼吸循環(huán)功能障礙腹腔臟器疝入胸內(nèi)患側(cè)肺受壓和心臟被推向?qū)?cè)，輕者病人話說胸悶、氣急，重者可出現(xiàn)呼吸困難、心率加快和紫紺。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺損和薄弱點外，還與下列因素有關(guān)：①胸腹腔內(nèi)的壓力差異和腹內(nèi)臟器的活動度；各種引起腹內(nèi)壓力增高的因素如彎腰、排便困難和懷孕等均可促使腹內(nèi)臟器經(jīng)膈肌缺損和薄弱部進(jìn)入胸內(nèi)。②隨著年齡增長，膈肌肌張力減退和食管韌帶松弛，使食管裂孔擴(kuò)大，賁站或胃體可以經(jīng)過擴(kuò)大的食管裂孔突入后縱隔。③胸部外傷尤其胸腹聯(lián)合傷引起膈肌破裂。1.創(chuàng)傷性膈疝：病人癥狀較為嚴(yán)重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內(nèi)臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴(yán)重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側(cè)肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內(nèi)臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向?qū)?cè)移位，使肺容量明顯減少，病人出現(xiàn)氣急和呼吸困難，嚴(yán)重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導(dǎo)致休克狀態(tài)。如疝入胸內(nèi)臟器發(fā)生梗阻或絞窄時，可出現(xiàn)腹痛、腹脹、惡心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴(yán)重者可引起中毒性休克。體格檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內(nèi)容物和疝入胸內(nèi)臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發(fā)現(xiàn)胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結(jié)腸發(fā)生嵌頓，則可產(chǎn)生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。1.創(chuàng)傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據(jù)胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進(jìn)入體內(nèi)的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內(nèi)所經(jīng)過的解剖途徑，并由此推測膈肌有無損傷。創(chuàng)傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對于疝入胸腔內(nèi)的腸曲極易辨認(rèn)，膈下游離氣體的存在，提示腹內(nèi)臟器穿孔，但由于胸內(nèi)積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內(nèi)胃腸的存在。2.先天性膈疝按疝入胸內(nèi)的不同臟器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側(cè)胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心臟縱隔移位。少數(shù)病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。1.創(chuàng)傷性膈疝：胸腹聯(lián)合傷的病人癥狀嚴(yán)重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應(yīng)積極作好手術(shù)前準(zhǔn)備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應(yīng)作氣管切開術(shù)，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉(zhuǎn)后進(jìn)行剖胸或剖腹探查手術(shù)。手術(shù)的途徑應(yīng)視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內(nèi)存留的部位來決定。一般采用傷側(cè)胸部切口進(jìn)胸，探查胸腔后擴(kuò)大膈肌傷口，進(jìn)行腹內(nèi)臟器修補(bǔ)術(shù)，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應(yīng)毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內(nèi)臟器情況，并作必要的手術(shù)。對于非穿透性創(chuàng)傷，如病人癥狀不重，可細(xì)心觀察。對于晚期創(chuàng)傷性膈疝可作擇期手術(shù)。2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明確診斷，應(yīng)盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術(shù)前應(yīng)放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術(shù)過程中肺部進(jìn)一步受壓而導(dǎo)致嚴(yán)重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補(bǔ)術(shù)，疝入胸骨后內(nèi)容物大多數(shù)系大網(wǎng)膜或部分胃壁，因此將上述內(nèi)容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補(bǔ)缺損。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進(jìn)胸或進(jìn)腹途徑。胸部切口手術(shù)野顯露較好，便于分離粘連和回納腹內(nèi)臟器，膈肌的修復(fù)也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復(fù)膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經(jīng)腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經(jīng)膈下縫補(bǔ)膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術(shù)后7～10天再縫合腹膜，術(shù)后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。