韩国动漫视频一区二区三区,午夜久久精品丁香婷婷

威廉姆斯綜合癥患兒死亡，病因及再生育如何避免

2025-03-31 10:07 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的孩子是威廉姆斯綜合癥患兒，7個(gè)月時(shí)主要表現(xiàn)為心臟主動(dòng)脈肺動(dòng)脈狹窄，經(jīng)手術(shù)治療無效后死亡了，我們夫妻和祖父母身體都很好，我想問一下這種疾病是怎么形成的，我們能不能生一個(gè)健康的孩子，如果再生孩子如何避免這種疾病的發(fā)生個(gè)月第一次問題補(bǔ)充:(2008-2-1812:41:44)這種病是怎么形成的，有沒有避免的方法，我們很想有個(gè)健康的孩子，以后能不能在有一個(gè)健康的孩子

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

王敬萍主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

三級(jí)甲等

門診部

威廉姆斯綜合癥是一種罕見的基因疾病，發(fā)病原因復(fù)雜，包括基因缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常及其他未知因素等。 1.基因缺失：第 7 號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端（7q11.23）區(qū)域的基因缺失是主要原因。 2.遺傳因素：如果父母雙方存在相關(guān)基因缺陷，可能增加子女患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境影響：孕期暴露于有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境，可能影響胚胎發(fā)育。 4.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致基因表達(dá)失調(diào)。 5.未知因素：仍有部分發(fā)病原因尚不明確。對(duì)于有過威廉姆斯綜合癥患兒的家庭，再次生育前建議進(jìn)行全面的遺傳咨詢和基因檢測(cè)，以評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，并在孕期做好各項(xiàng)產(chǎn)檢，最大程度保障胎兒健康。但需要明確的是，目前還無法完全確保能避免此類疾病的發(fā)生。
2025-03-31 23:19

咨詢相關(guān)醫(yī)生

類似問題

其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是肺動(dòng)脈狹窄? 　　肺動(dòng)脈狹窄(pulmonary stenosis)指右心室與肺動(dòng)脈間的通道，因先天性畸形產(chǎn)生的狹窄，而室間隔完整。此為常見的先天性心血管病之一。按狹窄部位不同可分為肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣下狹窄(即漏斗部狹窄)及肺動(dòng)脈瓣上狹窄(包括肺動(dòng)脈總干或(和)分支狹窄)。其中以單純肺動(dòng)脈瓣狹窄最常見，約占本病的90%，但也可兩種合并存在，如肺動(dòng)脈瓣伴漏斗部狹窄，常見于法洛四聯(lián)癥。單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的發(fā)病率約占先心病的7%～18%，男女發(fā)病率相似。Noonan綜合征常合并本病。查看全文»

疾病癥狀：心悸胸悶

推薦醫(yī)生 更多»

喬貴賓
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

廣東省人民醫(yī)院

擅長(zhǎng)：各種胸部疾病的外科診治和胸部腫瘤綜合治療。詳情»
張智偉
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

廣東省人民醫(yī)院

擅長(zhǎng)：先天性動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、室間隔缺損等疾病詳情»
呂偉明
主任醫(yī)師 教授

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

擅長(zhǎng)：甲狀腺癌和乳腺癌的早期發(fā)現(xiàn)和診斷、甲狀腺癌根治術(shù)、甲狀腺癌中詳情»