原卟啉病的臨床特點有哪些？
我平時沒事了就喜歡聽聽廣播看看電視什么的，最近在挺廣播的時候，一個患者說自己有原卟啉病的癥狀，我之前也沒有聽說過這樣的病癥，自己也很想多了解一些，想知道這樣的病癥有什么臨床特點呢。想得到怎樣的幫助：原卟啉病有什么臨床特點？（
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回答5
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謝雙鋒 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
血液內科
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原卟啉病是一種罕見的卟啉代謝紊亂疾病，其臨床特點主要包括皮膚癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、血液系統(tǒng)癥狀和肝損害等。 1. 皮膚癥狀：患者皮膚對日光敏感，暴露部位如面部、手部等在日曬后出現(xiàn)紅斑、水皰、瘙癢和疼痛，甚至形成瘢痕。 2. 消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹痛、腹脹、便秘或腹瀉等胃腸道不適。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)頭痛、頭暈、乏力、煩躁、失眠、抽搐等。 4. 血液系統(tǒng)癥狀：部分患者可有貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等。 5. 肝損害：長期患病可能導致肝功能異常，如黃疸、肝腫大等。 總之，原卟啉病的臨床特點多樣，診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查等。一旦懷疑有該病，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查和治療。
2025-04-01 01:03
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，其臨床特點為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對日光過敏在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等在紅細胞和糞中原卟啉的含量過高但尿內不含尿卟啉等等
2016-01-29 02:26
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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你好其臨床特點為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對日光過敏在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等在紅細胞和糞中原卟啉的含量過高但尿內不含尿卟啉等等
2016-01-28 23:44
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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你好，其臨床特點為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對日光過敏在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等，在紅細胞和糞中原卟啉的含量過高但尿內不含尿卟啉等等。
2016-01-28 22:48
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好其臨床特點為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對日光過敏在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等在紅細胞和糞中原卟啉的含量過高但尿內不含尿卟啉等等。
2016-01-28 13:25
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
