唐氏檢查唐氏綜合征風險率 1 比 227 有何影響
我做唐氏檢查;測出唐氏綜合征分險率為1比227這有影響嗎想得到怎樣的幫助:我做唐氏檢查;測出唐氏綜合征分險率為1比227這有影響嗎
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回答3
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李建英 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒童發(fā)育行為中心
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唐氏綜合征風險率為 1 比 227 屬于臨界風險,存在一定的風險因素。需要綜合多方面考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境等。 1. 孕婦年齡:年齡越大,卵子質量相對下降,染色體異常風險增加。 2. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者,風險可能升高。 3. 孕期環(huán)境:接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體。 4. 既往生育史:曾生育過染色體異常胎兒,本次風險也會上升。 5. 檢測誤差:唐氏篩查只是一種篩查手段,存在一定的假陽性和假陰性。 綜上所述,唐氏綜合征風險率為 1 比 227 時,建議進一步進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等更準確的檢查,以明確胎兒是否存在染色體異常。
2025-03-31 23:26
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,一般是可以懷孕大概16周左右的時候做這方面的檢查是比較好的。唐篩檢查目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2016-01-29 07:19
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好,唐氏綜合癥(21-三體綜合癥)又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。
2016-01-29 03:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»