21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn) 1:139 需羊水穿刺嗎
21一三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)1;139,17周2天,這個(gè)比例風(fēng)險(xiǎn)高嗎?我很害怕,我該怎么辦,需要做羊水穿刺嗎:
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)
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21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)比例 1:139 是比較高的。這種情況需要引起重視,一般建議進(jìn)一步檢查,如羊水穿刺等。21-三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會(huì)對(duì)胎兒的生長發(fā)育和智力產(chǎn)生嚴(yán)重影響。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:1:139 的高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患 21-三體綜合征的可能性較大,但不是絕對(duì)確診。 2. 疾病危害:21-三體綜合征患兒通常有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 3. 檢查方法:除了羊水穿刺,還有無創(chuàng) DNA 檢測(cè),但羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 4. 羊水穿刺:通過抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,準(zhǔn)確性高,但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 決策考量:需要綜合孕婦年齡、家族史、其他檢查結(jié)果等因素來決定是否進(jìn)行羊水穿刺。 總之,面對(duì) 21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的情況,孕婦不必過度驚慌,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,選擇最適合的檢查和處理方案。
2025-04-01 14:20
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。風(fēng)險(xiǎn)還是比較高的,建議應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2016-01-31 18:42
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