β地中海貧血 28 位點雜合突變,本人無癥狀,老公無,孩子會有嗎?病情嚴重嗎?
報告單上寫著,_28位點雜合突變的β地中海盆血,我一點癥狀都沒有,就一次公司體檢才發(fā)現(xiàn)的,結婚咯,我有地盆,我老公沒有,生的小孩會有嗎,請問我的嚴重嗎
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回答2
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譚美珍 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
保健科門診
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,28 位點雜合突變的情況較為復雜。孩子是否患病取決于遺傳概率,病情嚴重程度需綜合判斷,包括基因突變類型、血常規(guī)指標等。 1.遺傳概率:如果一方有β地中海貧血基因,另一方正常,孩子有 50%的概率為攜帶者,25%的概率完全正常,25%的概率患病。 2.基因突變類型:28 位點雜合突變相對純合突變,病情可能較輕,但仍需結合具體情況。 3.血常規(guī)指標:通過血紅蛋白濃度、紅細胞平均體積等指標,評估貧血程度。 4.癥狀表現(xiàn):無癥狀不代表病情不嚴重,可能處于隱匿期。 5.并發(fā)癥風險:長期可能出現(xiàn)脾腫大、鐵過載等并發(fā)癥。 總之,對于您的情況,建議進一步進行遺傳咨詢和產前診斷,以明確孩子的患病風險,并密切監(jiān)測自身健康狀況。
2025-04-02 15:33
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好。輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2016-02-15 13:37
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