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β地中海貧血 28 位點雜合突變,本人無癥狀,老公無,孩子會有嗎?病情嚴重嗎?

報告單上寫著,_28位點雜合突變的β地中海盆血,我一點癥狀都沒有,就一次公司體檢才發(fā)現(xiàn)的,結婚咯,我有地盆,我老公沒有,生的小孩會有嗎,請問我的嚴重嗎

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    譚美珍 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    保健科門診

    β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,28 位點雜合突變的情況較為復雜。孩子是否患病取決于遺傳概率,病情嚴重程度需綜合判斷,包括基因突變類型、血常規(guī)指標等。 1.遺傳概率:如果一方有β地中海貧血基因,另一方正常,孩子有 50%的概率為攜帶者,25%的概率完全正常,25%的概率患病。 2.基因突變類型:28 位點雜合突變相對純合突變,病情可能較輕,但仍需結合具體情況。 3.血常規(guī)指標:通過血紅蛋白濃度、紅細胞平均體積等指標,評估貧血程度。 4.癥狀表現(xiàn):無癥狀不代表病情不嚴重,可能處于隱匿期。 5.并發(fā)癥風險:長期可能出現(xiàn)脾腫大、鐵過載等并發(fā)癥。 總之,對于您的情況,建議進一步進行遺傳咨詢和產前診斷,以明確孩子的患病風險,并密切監(jiān)測自身健康狀況。

    2025-04-02 15:33
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好。輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

    2016-02-15 13:37
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駱偉雄

駱偉雄 / 副主任醫(yī)師

擅長:疑難性白癜風、反 復 發(fā)作型白癜風、皮膚不明白斑診療(花斑癬、糠疹、無色素痣、老年性白斑、色素減退等)、過敏性皮膚病、痤瘡、濕疹、銀屑?。ㄅFぐ_)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脫發(fā)等皮膚疾病。

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單孔榮

單孔榮 / 副主任醫(yī)師

擅長:于泛發(fā)型白癜風、肢端型白癜風、無色素性痣、貧血痣。擅長濕疹、特異性皮炎、白癜風、蕁麻疹、瘙癢癥、痤瘡、真菌病、皰疹病的診治。激光技術治療尖銳濕疣、色素痣、色素斑。

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谷梅

谷梅 / 副主任醫(yī)師

擅長:從醫(yī)30多年,有豐富的臨床診療經驗,尤其對常見及頑固性皮膚病有獨特的見解,擅長發(fā)揮中西醫(yī)各自優(yōu)勢治療白癜風、皮膚白斑、特應性皮炎、濕疹、蕁麻疹、面部皮炎等過敏性皮膚病、痤瘡及疤痕、脫發(fā)等疾病的診治,療效顯著。

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