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地中海貧血

地中海貧血

醫(yī)生您好:我妹現(xiàn)懷孕5個(gè)月,在婦檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有貧血,當(dāng)時(shí)就去了廣東肇慶市醫(yī)院做地中海貧血檢查,我妹第一次檢查時(shí)拿著化驗(yàn)單去問醫(yī)生,單上卻注明要再對(duì)α基因檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn),請(qǐng)問這個(gè)不能一次性確診的嗎?我妹檢驗(yàn)單上的項(xiàng)目:結(jié)果參考值紅細(xì)胞滲透脆性46(>65%)HbA+F(HbA+F)97.5(96.5~97.5)HbA2(HbA2)2.5(2.5~3.5)請(qǐng)問我妹的情況是怎么樣,因?yàn)檎貞c一醫(yī)院的醫(yī)生對(duì)我們的咨詢都沒有太多回答,只叫我們?cè)贆z查,幾次在門診上不想花時(shí)間給我們解釋的樣子,所以我想問一下,我妹的孩子能要嗎?.另外我妹夫在上海工作,肇慶一醫(yī)院的醫(yī)生說上海沒有這個(gè)檢測(cè)設(shè)備的.是不是一定要他回來一起做檢查?孩子能不能要?患病的機(jī)率有多大?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,地中海貧血(MediteraneanAnemia) 診斷要點(diǎn)一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實(shí)驗(yàn)室檢查(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點(diǎn)一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。您現(xiàn)在主要應(yīng)進(jìn)行這個(gè)方面的調(diào)理的!二、重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6-8克/分升,以維持生理功能。輸血指征:(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴(yán)重感染。(四)貧血性心衰。反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長(zhǎng)期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進(jìn)。

    2016-03-20 04:14
  • 回答4

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    您好,地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?。也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個(gè)基因缺陷),β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞?! ≥p型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀。帶至少一個(gè)α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血。  地中海貧血患者癥狀類似,但嚴(yán)重程度不同,多數(shù)病人貧血較輕,嚴(yán)重時(shí)(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾)。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長(zhǎng)骨容易發(fā)生骨折。兒童生長(zhǎng)緩慢且發(fā)育延遲。由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血,過多的鐵會(huì)沉積在心臟中,引起心衰。  地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時(shí)下不了結(jié)論,特別是α地中海貧血。因此,診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查?! 《鄶?shù)病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中。

    2016-03-20 02:54
  • 回答3

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    趙毅 主治醫(yī)師

    浙江工業(yè)大學(xué)醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    海洋性貧血又稱地中海貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.1.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.2.鐵鰲合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.

    2016-03-20 02:34
  • 回答2

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    您好:一般地中海貧血的診斷要點(diǎn):一、出生后不久開始進(jìn)行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。二、常有家族史。三、實(shí)驗(yàn)室檢查(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。(三)血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。治療要點(diǎn)一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。二、重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6-8克/分升,以維持生理功能。輸血指征:(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。(三)合并嚴(yán)重感染。(四)貧血性心衰。反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長(zhǎng)期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。四、脾切除術(shù)的指征(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。(三)巨脾引起壓迫癥狀。(四)合并脾功能亢進(jìn)。

    2016-03-19 15:42
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    您好,這個(gè)要做一下基因篩查才能確定的,如果確診是的話,輕度的地貧也不影響身體健康的,你這個(gè)都30多歲還沒有什么感覺,只是在體檢的時(shí)候才疑似的話,那么考慮即使有,也多半都是輕度的,不需要治療。不過地貧是遺傳性疾病,如果有孩子的話,建議孩子也要檢查一下。

    2016-03-19 11:40
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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