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胎兒鏡檢查白化病的最佳時(shí)間需要綜合多種因素來(lái)確定，包括胎兒發(fā)育情況、檢查目的、孕婦身體狀況、醫(yī)療技術(shù)水平以及潛在風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 胎兒發(fā)育情況：一般在孕 16 - 20 周進(jìn)行較為合適，此時(shí)胎兒器官已基本發(fā)育成型，便于觀察。 2. 檢查目的：若主要是為了明確是否存在白化病基因變異，孕早期基因檢測(cè)有異常提示時(shí)，可適當(dāng)提前，但也需考慮胎兒的穩(wěn)定性。 3. 孕婦身體狀況：孕婦身體健康，無(wú)嚴(yán)重妊娠并發(fā)癥，能更好地耐受檢查，對(duì)確定檢查時(shí)間也很重要。 4. 醫(yī)療技術(shù)水平：不同醫(yī)院的設(shè)備和技術(shù)能力有差異，也會(huì)影響檢查時(shí)間的選擇。 5. 潛在風(fēng)險(xiǎn)：胎兒鏡檢查存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如早產(chǎn)、感染等，醫(yī)生會(huì)權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)與收益來(lái)決定最佳時(shí)間。 總之，胎兒鏡檢查白化病的最佳時(shí)間需要醫(yī)生根據(jù)具體情況綜合判斷。孕婦應(yīng)按時(shí)產(chǎn)檢，與醫(yī)生充分溝通，以做出最適合的決策。

一般是進(jìn)行染色體g顯帶檢查，如果染色體正常的那么你的孩子很可能就不會(huì)是白化病的了可以進(jìn)行羊水穿刺等，羊水穿刺目地是檢查染色體，如果羊水穿刺檢查染色體也是異常，很可能就是先天性愚型

胎兒鏡檢查，是技術(shù)性較強(qiáng)的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。一般在懷孕第15-20周時(shí)時(shí)行檢查。用超聲波定位后，經(jīng)過(guò)局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無(wú)畸形，進(jìn)行皮膚活檢或從胎盤(pán)表面的靜脈抽取胎兒血標(biāo)本。能對(duì)胎和的某些遺傳性代謝疾病、血液病進(jìn)行產(chǎn)前診治斷。它的應(yīng)用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個(gè)新的水平。[1][術(shù)前準(zhǔn)備]1．B超檢查，大小，確定胎位，盤(pán)和胎兒。了解胎盤(pán)位置，羊水量，估計(jì)胎兒選擇胎兒鏡的穿刺點(diǎn)，盡量避開(kāi)胎2．孕婦排空膀胱，常規(guī)腹部備皮。3．術(shù)前10分鐘予以鎮(zhèn)靜藥，可予安定10mg肌注，達(dá)到孕婦鎮(zhèn)靜并減少胎兒活動(dòng)的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。[手術(shù)方式及步驟11．孕婦取平臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2．于選擇的穿刺點(diǎn)，局部浸潤(rùn)麻醉后，皮膚切開(kāi)2-5mm，深達(dá)皮下，切口應(yīng)與子宮表面垂直。3．助手固定子宮后，用套管針經(jīng)腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿過(guò)腹壁及子宮壁時(shí)有二次落空感。估計(jì)進(jìn)入羊膜腔時(shí)，抽出針芯，套管針有羊水流出，表明已進(jìn)入羊膜腔。如要羊水檢查，可在此時(shí)進(jìn)行，然后插入胎兒鏡。4．接通冷光源后，在B超引導(dǎo)下觀察胎兒外形，如手指、面部、生殖器等。在直接觀察時(shí)受羊水的透明度影響，當(dāng)羊水中細(xì)胞成分增加或胎兒污染或出血時(shí)，觀察效果可能受到影響。5．若需要胎兒血液取樣，可在觀察過(guò)程中見(jiàn)到臍帶時(shí)插入取樣針取血，亦可于胎盤(pán)表面較大血管穿刺取血。6．若需要胎兒組織活檢，先拔出胎兒鏡，放入活檢鉗，在B超引導(dǎo)下取檢標(biāo)本。7．操作完畢，胎兒鏡和套管同時(shí)拔出，穿刺部位用紗布?jí)浩戎寡?分鐘，覆蓋敷料。用B超觀察穿刺點(diǎn)有無(wú)活動(dòng)性出血，胎心率、胎兒活動(dòng)是否正常；同時(shí)動(dòng)態(tài)觀察孕婦的血壓、心率、胎心率、有無(wú)子宮收縮、有無(wú)羊水滲漏等，觀察時(shí)間至少3小時(shí)。[注意事項(xiàng)]1．操作必須嚴(yán)格無(wú)菌。2．正確選擇穿刺點(diǎn)是手術(shù)是否成功的關(guān)鍵。選擇穿刺點(diǎn)要考慮以下幾個(gè)問(wèn)題：①穿刺點(diǎn)可選擇子宮前壁、側(cè)壁及宮底部，一般不選擇子宮下段，因?yàn)樽訉m下段收縮性差，穿刺后易羊水滲漏或出血。②穿刺盡量避開(kāi)胎盤(pán)，以不損傷胎盤(pán)和胎兒為原則。③穿刺點(diǎn)下有充分的羊水池，便于穿刺順利進(jìn)入羊膜腔，不損傷胎兒。④根據(jù)檢查需要選擇穿刺點(diǎn)，如要了解是否有唇裂或腭裂，則應(yīng)在靠近胎兒頭面部的部位穿刺，若懷疑神經(jīng)管畸形，應(yīng)選擇靠近胎兒背部的部位，若需要行臍帶穿刺，則應(yīng)接近臍帶的部位進(jìn)針。3．因胎兒鏡觀察的視野有限，因此，檢查要有重點(diǎn)，有目的觀察。并且，在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，以免造成損傷。4．抽取胎兒血時(shí)，應(yīng)盡量于臍帶附著胎盤(pán)上約2—3cm處進(jìn)針，因?yàn)槟殠Ц街ケP(pán)后，血管分成數(shù)支，若穿刺后一支血管形成血腫，亦不至影響整個(gè)胎兒血供。穿刺時(shí)要注意進(jìn)針的深度和速度，若刺破血管可能進(jìn)入母體血竇，取得母兒混合血。5．胎盤(pán)子面胎兒血管表面僅由一層羊膜覆蓋，血管壁薄，抽血后不易止血；而臍帶血管壁肌層較厚，收縮性好，外壁有華通膠和羊膜，因此，最好從臍帶血管采血。6．術(shù)畢除了觀察孕婦生命體征外，可酌用抗生素預(yù)防感染；若有宮縮，可予以宮縮抑制劑，在一般情況下，不應(yīng)用宮縮抑制劑，因?yàn)樽訉m松弛易發(fā)生羊水滲漏，不利于子宮傷口的愈合。1，感染由于胎兒鏡檢查是介入性、損傷性的檢查方法，無(wú)論母體還是胎兒均可能感染，但是嚴(yán)格的無(wú)菌操作多可避免。對(duì)術(shù)后發(fā)熱、下腹部壓痛、羊水細(xì)菌培養(yǎng)陽(yáng)性、血白分升高等改變要引起重視。2．出血主要是損傷腹部及子宮體血管所致。手術(shù)后數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)腹部疼痛者要引起重視。3．流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等發(fā)生率約為6％—7％。胎盤(pán)和臍帶損傷以及羊水滲漏為主要原因。因此，手術(shù)操作熟練、準(zhǔn)確十分重要，并且要重視術(shù)后監(jiān)測(cè)。4．羊水滲漏穿刺后羊水由穿刺點(diǎn)漏出羊膜囊外，沿子宮壁向下，由宮頸口流出。若術(shù)后陰道流水增多，可于陰道后穹窿取樣測(cè)pH>7或羊齒狀結(jié)晶陽(yáng)性，即可診斷。其發(fā)生率與穿刺套管的粗細(xì)直接相關(guān)，直徑越大，子宮壁和羊膜的創(chuàng)口越大，越易發(fā)生滲漏。一般可白止，不需特殊處理；臨床上可按胎膜早破保守治療處理。5．周圍臟器損傷手術(shù)后要特別注意是否有血尿、急腹癥等表現(xiàn)。一般手術(shù)熟練，操作規(guī)范，穿刺準(zhǔn)確，并在B超引導(dǎo)下進(jìn)行可避免。