β-地中海貧血基因 CD41-42 位點突變雜合子有何影響？
a-地中海貧血1基因（SEA)未檢測到缺失a-地中海貧血2基因（3.7/4.2）未檢測到缺失β-地中海貧血基因分裂（17種突變）基因突變，CD41-42位點突變基因雜合子這有什么打問題沒哦
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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β-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，CD41-42 位點突變基因雜合子可能會對健康產(chǎn)生一定影響，包括貧血癥狀、生長發(fā)育、并發(fā)癥等。 1. 貧血癥狀：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等癥狀，這是由于紅細(xì)胞攜氧能力下降導(dǎo)致。 2. 生長發(fā)育：可能影響兒童的生長發(fā)育，如身高、體重增長緩慢。 3. 并發(fā)癥風(fēng)險：增加感染、脾腫大、膽結(jié)石等并發(fā)癥的發(fā)生幾率。 4. 遺傳風(fēng)險：若配偶也攜帶地貧基因，子女有患重型地貧的可能。 5. 日常生活影響：在劇烈運(yùn)動、高原環(huán)境等情況下，可能出現(xiàn)更明顯的不適。 總之，CD41-42 位點突變基因雜合子的β-地中海貧血患者，需要定期進(jìn)行檢查，遵循醫(yī)生建議，注意生活調(diào)養(yǎng)，以減少疾病對生活的影響。
2025-01-20 10:59
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好，根據(jù)您詳細(xì)描述該疾病的情況，可考慮地中海貧血以上有一項是不正常的
2016-02-18 01:39
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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