地貧全套檢查多項(xiàng)不正常，基因檢查報(bào)告如何解讀？
單核細(xì)胞絕對(duì)值(MONO)0.64,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)(RBC)6.08,平均紅細(xì)胞體積(MCV)74.2,平均血紅蛋白濃度MCHC)313,平均血紅蛋白含量(MCH)23.2,血紅蛋白A2(HbA2)3.6,血紅蛋白A(HbA)71.2,地貧全套檢查這幾項(xiàng)不正常其它血常規(guī)正常，基因檢查報(bào)告:a地中海貧血基因（缺失型）未檢出三種常見(jiàn)缺失，a地中海貧血基因（點(diǎn)突變型)未檢測(cè)出三種常見(jiàn)點(diǎn)突變，b地中海貧血基因bEM/N,這是正常的嘛？
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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地貧全套檢查中部分指標(biāo)不正常，基因檢查報(bào)告也有相應(yīng)結(jié)果。這需要綜合分析，包括指標(biāo)異常的意義、可能的疾病類(lèi)型、后續(xù)的處理措施等。 1. 指標(biāo)解讀：?jiǎn)魏思?xì)胞絕對(duì)值、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、平均紅細(xì)胞體積等指標(biāo)的異常，可能提示貧血相關(guān)問(wèn)題。 2. 地貧可能性：雖然基因檢查未檢出常見(jiàn)的缺失和點(diǎn)突變，但不能完全排除地貧，還需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查。 3. 其他貧血原因：除了地貧，缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞貧血等也可能導(dǎo)致類(lèi)似的血常規(guī)變化。 4. 進(jìn)一步檢查：可能需要進(jìn)行血清鐵、鐵蛋白、維生素 B??、葉酸等檢查，以明確貧血原因。 5. 治療方向：如果確診為某種貧血，治療方法會(huì)有所不同。如缺鐵性貧血需補(bǔ)充鐵劑，巨幼細(xì)胞貧血要補(bǔ)充維生素 B??和葉酸。 總之，對(duì)于地貧全套檢查和基因檢查的結(jié)果，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下采取適當(dāng)?shù)拇胧?
2025-01-22 04:16
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類(lèi)型，根據(jù)您的描述，象您這種情況，需要再次檢查，可以見(jiàn)于a型
2016-02-18 12:29
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回答3
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雷秀松
隆安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
民族醫(yī)學(xué)特色專(zhuān)科
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你好，地中海貧血分為兩型有ab兩型的，b基因缺陷也會(huì)導(dǎo)致地中海貧血的，是遺傳病
2016-02-18 10:43
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，根據(jù)你所描述的情況，這個(gè)檢查結(jié)果就是說(shuō)明是β地貧的攜帶者的。你好，根據(jù)上述分析，像你這種情況，如果已經(jīng)生育了，最好是讓寶寶也檢查下，如果沒(méi)有生育，建議妻子也要檢查的。
2016-02-18 06:18
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.你好,這樣的情況我建議你回到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院再進(jìn)行一次全面的檢查
2016-02-18 01:30
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
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宋祚民
主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：治療溫?zé)岵。òl(fā)熱、咳喘、扁桃體炎)血液?。ㄟ^(guò)敏性紫癜、血小板 詳情»
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
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