小兒先天性高氨血癥有哪些癥狀
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：隔壁小店老板的兒子經(jīng)常嘔吐，厭食，頭痛，共計失調(diào)等反應(yīng)，到省兒童醫(yī)院就診后被診斷為小兒先天性高氨血癥，我想問小兒先天性高氨血癥有那些想得到怎樣的幫助：小兒先天性高氨血癥的癥狀
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒先天性高氨血癥的癥狀較多，主要包括消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、精神癥狀、生長發(fā)育遲緩以及其他一些表現(xiàn)。 1.消化系統(tǒng)癥狀：患兒常出現(xiàn)嘔吐、厭食、惡心、腹脹等，這是由于體內(nèi)氨代謝異常影響了胃腸道功能。 2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：頭痛、頭暈、嗜睡、抽搐、共濟失調(diào)等較為常見，嚴重時可導致昏迷。 3.精神癥狀：患兒可能表現(xiàn)出煩躁、易怒、精神萎靡、情緒不穩(wěn)定等。 4.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，智力發(fā)育也可能受到影響。 5.其他癥狀：部分患兒還會有呼吸急促、皮膚蒼白、黃疸等表現(xiàn)。 總之，小兒先天性高氨血癥的癥狀多樣，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn)，應(yīng)及時就醫(yī)，通過血氨檢測、基因檢測等明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施，以減少對孩子身體和智力發(fā)育的不良影響。
2025-01-20 11:08
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，常致昏迷，進行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。對蛋白質(zhì)不耐受，在食入較多蛋白或間發(fā)感染時血氨明顯升高，出現(xiàn)陣發(fā)性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟失調(diào)
2016-02-18 10:36
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