孩子患貓叫綜合征無法治愈,怎么辦?
孩子剛出生時就很瘦也不會哭鬧,開始以為孩子是啞巴啊最近孩子會哭了但是像貓叫一樣難聽,上醫(yī)院看過說是屬于貓叫綜合征醫(yī)生說目前醫(yī)學(xué)上還不好治愈啊。
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病,目前難以治愈,可從遺傳咨詢、日常護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持、定期檢查等方面應(yīng)對。 1.遺傳咨詢:貓叫綜合征由5號染色體短臂缺失引起。患者家屬應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,了解疾病的遺傳方式,評估再次生育時出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險。 2.日常護(hù)理:要保證患兒營養(yǎng)均衡,提供充足的熱量、蛋白質(zhì)、維生素等營養(yǎng)物質(zhì),以促進(jìn)生長發(fā)育。同時注意保暖,避免感染等情況。 3.康復(fù)訓(xùn)練:根據(jù)患兒的發(fā)育情況,進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,如運動功能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等,有助于提高患兒的生活能力。 4.心理支持:家庭氛圍對患兒很重要,家人應(yīng)給予更多的關(guān)愛和耐心,減少患兒的心理壓力。 5.定期檢查:定期帶患兒到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查,監(jiān)測身體各器官的發(fā)育情況,以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施。 雖然貓叫綜合征目前不能治愈,但通過上述多方面的努力,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,促進(jìn)其生長發(fā)育。
2025-01-22 18:12
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者.
2016-02-19 05:03
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好因為胰島D細(xì)胞的胃泌素瘤.由于腫瘤能分泌大量胃泌素,刺激胃酸分泌極度增加,導(dǎo)致頑故難治的不典型潰瘍,容易出血和穿孔.常伴有甲狀旁腺或垂體腺瘤及其相應(yīng)癥狀.希望可以幫到您。祝您健康。
2016-02-18 22:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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