孩子出生哭聲奇怪且眼距寬確診貓叫綜合征怎么辦
孩子一出生的時(shí)候哭泣聲音就非常的奇怪,聲音小,但是特別的尖銳,我發(fā)現(xiàn)孩子倆個(gè)眼睛離得也很遠(yuǎn),去市里醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是得了貓叫綜合征
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回答3
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楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺(tái)廣濟(jì)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
其他
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。病因主要是染色體缺失,癥狀包括特殊面容、哭聲異常等。治療方法有限,以康復(fù)訓(xùn)練為主。同時(shí),家庭護(hù)理和定期復(fù)查也很重要。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育,造成一系列異常表現(xiàn)。 2.癥狀表現(xiàn):患兒常具有特殊面容,如眼距寬、小下頜等??蘼曒p、尖,似貓叫。還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,如語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活自理能力。 5.家庭護(hù)理:家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心,提供良好的生活環(huán)境,注意營養(yǎng)均衡。 6.定期復(fù)查:定期帶孩子到醫(yī)院復(fù)查,監(jiān)測生長發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療和護(hù)理方案。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈,但通過積極的治療和護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心,陪伴孩子共同面對。
2025-01-21 13:45
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-19 01:57
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名
2016-02-19 01:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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