新生兒出生 3 天足跟采血，苯丙酮酸尿稍高需治療嗎？
新生兒出生3天，足跟采血，苯丙酮酸尿正常值是2，小孩是2.07，比正常值高0.07。這種情況需不需要治療，該如何治療？新生兒苯丙酮酸正常值是多少？
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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新生兒出生 3 天足跟采血苯丙酮酸尿值稍高，是否需要治療要綜合多方面因素判斷，包括復(fù)查結(jié)果、孩子的癥狀、家族遺傳史、相關(guān)檢查等。 1. 復(fù)查結(jié)果：應(yīng)盡快安排復(fù)查，若復(fù)查結(jié)果仍偏高或持續(xù)升高，可能需要進(jìn)一步干預(yù)。 2. 孩子癥狀：密切觀察孩子有無(wú)皮膚顏色異常、尿液及汗液氣味改變、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有苯丙酮尿癥患者，這對(duì)診斷有重要參考意義。 4. 相關(guān)檢查：可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)、血苯丙氨酸濃度測(cè)定等，以明確診斷。 5. 飲食因素：若確診，需調(diào)整飲食，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入。 總之，對(duì)于新生兒足跟采血苯丙酮酸尿值稍高的情況，不能僅憑一次結(jié)果就下結(jié)論，需要綜合評(píng)估和進(jìn)一步檢查。一旦確診，應(yīng)盡早干預(yù)，以保障孩子的健康成長(zhǎng)。
2025-01-27 03:14
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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如果僅憑一次的化驗(yàn)結(jié)果不能最終確診,應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的分型檢查待結(jié)果出來(lái)后才能決定具體的治療方案。最好是帶著寶寶到正規(guī)的兒科醫(yī)院進(jìn)行再一次全面檢查，查明愿意再進(jìn)行有針對(duì)性的治療。
2016-02-24 16:33
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
2016-02-24 16:31
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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因?yàn)檫@個(gè)疾病對(duì)智力會(huì)有影響,所以孩子需要確定,是否為苯丙酮尿癥.復(fù)查確認(rèn)的幾率還是算比較高.如果一旦確認(rèn)為此病,需要立即治療,最主要就是飲食治療和藥物治療
2016-02-24 05:39
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