小兒高磷酸酶血癥是什么？
我的孩子被診斷和確診有小兒高磷酸酶血癥，醫(yī)生說這是時常染色體中的隱形的疾病，而且孩子的血清堿性磷酸酶是明顯升高的，但是血清鈣正常的。想得到怎樣的幫助：什么事小兒高磷酸酶血癥？（
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒高磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性骨代謝疾病，主要由于基因缺陷導(dǎo)致，其特點為血清堿性磷酸酶升高，血清鈣正常，會影響骨骼發(fā)育。病因包括遺傳因素、酶活性異常、骨代謝紊亂、骨質(zhì)破壞及修復(fù)失衡等。 1.遺傳因素：常染色體隱性遺傳，基因突變影響相關(guān)酶的合成或功能。 2.酶活性異常：堿性磷酸酶活性過高，影響骨礦物質(zhì)的代謝。 3.骨代謝紊亂：導(dǎo)致骨組織的形成和吸收失衡。 4.骨質(zhì)破壞：骨組織受損，影響骨骼結(jié)構(gòu)和強度。 5.修復(fù)失衡：骨修復(fù)過程出現(xiàn)異常，不能有效修復(fù)受損骨組織。 總之，小兒高磷酸酶血癥是一種復(fù)雜的疾病，需要綜合評估和治療，以改善患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒內(nèi)分泌科就診，遵循醫(yī)生的建議進行治療和隨訪。
2025-02-04 13:10
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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你好，高磷酸酶血癥是常染色體隱性遺傳病極為少見。大多數(shù)認(rèn)為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等
2016-02-26 18:06
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