早產(chǎn)兒哭聲似貓叫,會(huì)是貓叫綜合征嗎?癥狀有哪些?
孩子現(xiàn)在出生有半年的時(shí)間了,是個(gè)早產(chǎn)兒,現(xiàn)在孩子哭聲不正常,聲音低弱和貓叫一樣,我懷疑孩子是不是得了貓叫綜合征了,得了這種病的孩子會(huì)有哪些癥狀出現(xiàn)?
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)有特殊面容、哭聲異常、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等表現(xiàn)。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 2.哭聲異常:哭聲輕弱、似貓叫,這是該病癥較為典型的特征之一。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動(dòng)作發(fā)育也較同齡兒童落后。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能有肌肉張力低下、斜視、眼部異常等問題。 如果發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查,以便盡早明確診斷,采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-02-06 05:46
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段,建議到正規(guī)醫(yī)院確診后系統(tǒng)治療。
2016-02-27 21:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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