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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，患兒常出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、尿液鼠尿味、毛發(fā)枯黃、癲癇等癥狀。如果孩子出現(xiàn)腿軟、高熱、摔跤，不一定是苯丙酮尿癥，也可能是其他疾病導(dǎo)致的，比如營(yíng)養(yǎng)不良、缺鈣、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、感染等。 1. 智力發(fā)育遲緩：患兒智力低于同齡兒童，學(xué)習(xí)能力差，語(yǔ)言發(fā)育落后。 2. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃，虹膜色澤變淺。 3. 尿液氣味改變：尿液有特殊的鼠尿味。 4. 癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀。 5. 其他表現(xiàn)：可能有興奮不安、多動(dòng)、孤僻等異常行為。 如果家長(zhǎng)對(duì)孩子的健康狀況有疑慮，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查，如血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析等，以便明確診斷，采取相應(yīng)的治療措施。

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，簡(jiǎn)稱PKU）是先天代謝性疾病的一種，于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告。本癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分被機(jī)體蛋白質(zhì)合成所利用，其余部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔M(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質(zhì)。由于該癥患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而蓄積在體內(nèi)，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，同時(shí)導(dǎo)致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質(zhì)的合成障礙，引起一系列。PKU最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤甚，近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等，癲癇發(fā)作可隨年齡增長(zhǎng)而變換發(fā)作形式，絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。建議低苯丙氨酸飲食，在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。

是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。