新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生死亡，能做孕前檢查嗎？
新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生曾經(jīng)治療情況和效果：治療未果未服藥已死亡想得到怎樣的幫助：能做孕前檢查嗎？
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生是一種較為嚴重的遺傳代謝病。孕前檢查非常必要，包括基因檢測、激素水平測定、影像學(xué)檢查等。通過這些檢查，能有效評估生育風(fēng)險，采取相應(yīng)措施，降低再次出現(xiàn)類似情況的概率。 1.基因檢測：可檢測相關(guān)基因突變，明確遺傳風(fēng)險。如 CYP21A2 基因檢測，能幫助判斷夫妻雙方是否攜帶致病基因。 2.激素水平測定：檢測孕婦體內(nèi)的激素水平，如醛固酮、皮質(zhì)醇等，及時發(fā)現(xiàn)激素異常。 3.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，觀察腎上腺的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，排查潛在問題。 4.家族史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，評估遺傳可能性。 5.其他常規(guī)檢查：包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能等，確保身體整體健康狀況良好。 總之，對于有新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生不良生育史的夫妻，孕前檢查至關(guān)重要。通過全面、系統(tǒng)的檢查，能為孕育健康寶寶提供有力保障。
2025-02-07 02:11
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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應(yīng)該還是可以治的，不過這個也要看寶寶的嚴重程度的，而且寶寶之前的檢查怎么沒有發(fā)現(xiàn)這個問題呀，出生以后治療還是比較麻煩的。
2016-03-01 22:46
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，先天性腎上腺皮質(zhì)增生會影響到內(nèi)分泌功能的，這種情況可能得考慮作手術(shù)的。
2016-03-01 21:52
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，對于這樣的情況考慮可以遵醫(yī)囑正常進行的，建議到正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)進行檢查確定具體的情況
2016-03-01 19:56
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,這是需要根據(jù)是否有內(nèi)分泌的紊亂而定的,不能單純從癥狀來判斷,應(yīng)該作相應(yīng)的檢查.
2016-03-01 12:34
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