適婚青年患類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征怎辦
姐姐家的女兒今年已經是適婚青年了，可是到現在她都沒有處過對象，姐姐說女兒的身體非常不好，人不僅消瘦還多病多痛。這些都還不是最要緊的，最要緊的是她患了類固醇5a-還原酶缺乏綜合征。
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
-
類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，患者常出現性發(fā)育異常等癥狀。治療方法包括藥物治療、手術治療等。患者需注意生活方式，定期復查。 1. 疾病介紹：該綜合征是由于基因突變導致類固醇 5a-還原酶活性降低或缺失，影響雄激素的代謝和作用。患者外生殖器可能存在兩性畸形，青春期后出現第二性征發(fā)育異常。 2. 癥狀表現：如外生殖器發(fā)育不完全、陰毛和腋毛稀少、聲音較高等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、激素水平測定等明確診斷。 4. 藥物治療：可使用雄激素類藥物，如十一酸睪酮膠囊、丙酸睪酮注射液、甲睪酮片等，但需遵醫(yī)囑。 5. 手術治療：對于外生殖器畸形嚴重者，可能需要手術矯正。 6. 生活注意：保持良好的生活習慣，均衡飲食，適量運動，避免過度勞累。 類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征雖較為罕見，但通過合理治療和生活管理，患者能在一定程度上改善癥狀，提高生活質量。
2025-02-11 00:39
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，患者常出現性發(fā)育異常等癥狀。治療方法包括藥物治療、手術治療等?；颊咝枳⒁馍罘绞?，定期復查。 1. 疾病介紹：該綜合征是由于基因突變導致類固醇 5a-還原酶活性降低或缺失，影響雄激素的代謝和作用?；颊咄馍称骺赡艽嬖趦尚曰?，青春期后出現第二性征發(fā)育異常。 2. 癥狀表現：如外生殖器發(fā)育不完全、陰毛和腋毛稀少、聲音較高等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、激素水平測定等明確診斷。 4. 藥物治療：可使用雄激素類藥物，如十一酸睪酮膠囊、丙酸睪酮注射液、甲睪酮片等，但需遵醫(yī)囑。 5. 手術治療：對于外生殖器畸形嚴重者，可能需要手術矯正。 6. 生活注意：保持良好的生活習慣，均衡飲食，適量運動，避免過度勞累。 類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征雖較為罕見，但通過合理治療和生活管理，患者能在一定程度上改善癥狀，提高生活質量。
2025-02-11 00:22
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
-
你好，本病患者的基因分析顯示有點突變，多見為誤義突變，少見為缺失、剪切點和無義突變?；忌狭祟惞檀?α-還原酶2缺乏綜合征目前沒什么好的治療辦法，應該到醫(yī)院接受對癥治療。
2016-03-04 06:11
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
