適婚青年患類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征怎辦
姐姐家的女兒今年已經(jīng)是適婚青年了，可是到現(xiàn)在她都沒有處過對(duì)象，姐姐說女兒的身體非常不好，人不僅消瘦還多病多痛。這些都還不是最要緊的，最要緊的是她患了類固醇5a-還原酶缺乏綜合征。
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，患者常出現(xiàn)性發(fā)育異常等癥狀。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等?；颊咝枳⒁馍罘绞?，定期復(fù)查。 1. 疾病介紹：該綜合征是由于基因突變導(dǎo)致類固醇 5a-還原酶活性降低或缺失，影響雄激素的代謝和作用?；颊咄馍称骺赡艽嬖趦尚曰?，青春期后出現(xiàn)第二性征發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：如外生殖器發(fā)育不完全、陰毛和腋毛稀少、聲音較高等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、激素水平測定等明確診斷。 4. 藥物治療：可使用雄激素類藥物，如十一酸睪酮膠囊、丙酸睪酮注射液、甲睪酮片等，但需遵醫(yī)囑。 5. 手術(shù)治療：對(duì)于外生殖器畸形嚴(yán)重者，可能需要手術(shù)矯正。 6. 生活注意：保持良好的生活習(xí)慣，均衡飲食，適量運(yùn)動(dòng)，避免過度勞累。 類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征雖較為罕見，但通過合理治療和生活管理，患者能在一定程度上改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
2025-02-11 00:39
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，患者常出現(xiàn)性發(fā)育異常等癥狀。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等?；颊咝枳⒁馍罘绞?，定期復(fù)查。 1. 疾病介紹：該綜合征是由于基因突變導(dǎo)致類固醇 5a-還原酶活性降低或缺失，影響雄激素的代謝和作用?；颊咄馍称骺赡艽嬖趦尚曰?，青春期后出現(xiàn)第二性征發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：如外生殖器發(fā)育不完全、陰毛和腋毛稀少、聲音較高等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、激素水平測定等明確診斷。 4. 藥物治療：可使用雄激素類藥物，如十一酸睪酮膠囊、丙酸睪酮注射液、甲睪酮片等，但需遵醫(yī)囑。 5. 手術(shù)治療：對(duì)于外生殖器畸形嚴(yán)重者，可能需要手術(shù)矯正。 6. 生活注意：保持良好的生活習(xí)慣，均衡飲食，適量運(yùn)動(dòng)，避免過度勞累。 類固醇 5a-還原酶缺乏綜合征雖較為罕見，但通過合理治療和生活管理，患者能在一定程度上改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
2025-02-11 00:22
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，本病患者的基因分析顯示有點(diǎn)突變，多見為誤義突變，少見為缺失、剪切點(diǎn)和無義突變?；忌狭祟惞檀?α-還原酶2缺乏綜合征目前沒什么好的治療辦法，應(yīng)該到醫(yī)院接受對(duì)癥治療。
2016-03-04 06:11
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