GJB2 基因 235delC 位點(diǎn)復(fù)合變異含義及對(duì)兒童影響
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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GJB2 基因 235delC 位點(diǎn)復(fù)合變異是一種基因?qū)用娴母淖?，可能影響兒童的?tīng)力。其影響程度受多種因素制約，包括基因的具體組合、個(gè)體差異、環(huán)境因素等。 1. 基因原理：GJB2 基因在聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)中發(fā)揮重要作用，該位點(diǎn)的變異可能導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常，從而影響聽(tīng)力。 2. 影響程度：有的兒童可能表現(xiàn)為輕度聽(tīng)力損失，有的則可能是中度甚至重度聽(tīng)力損失。 3. 個(gè)體差異：不同個(gè)體對(duì)這種變異的反應(yīng)不同，可能與其他基因的協(xié)同作用以及自身的生理特點(diǎn)有關(guān)。 4. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露于噪音環(huán)境或耳部感染等，可能加重聽(tīng)力問(wèn)題。 5. 診斷方法：通常需要進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試，如純音測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)抗測(cè)試等，以準(zhǔn)確評(píng)估聽(tīng)力狀況。 6. 治療選擇：輕度聽(tīng)力損失可能通過(guò)佩戴助聽(tīng)器改善，重度聽(tīng)力損失可能需要考慮人工耳蝸植入。 總之，GJB2 基因 235delC 位點(diǎn)復(fù)合變異對(duì)兒童聽(tīng)力有潛在影響，但具體情況需綜合多種因素評(píng)估，并采取相應(yīng)的治療措施。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行專(zhuān)業(yè)檢查和診斷。
2025-02-10 19:32
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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GJB2 基因 235delC 位點(diǎn)復(fù)合變異是一種基因?qū)用娴母淖?，可能影響兒童的?tīng)力。其影響程度受多種因素制約，包括基因的具體組合、個(gè)體差異、環(huán)境因素等。 1. 基因原理：GJB2 基因在聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)中發(fā)揮重要作用，該位點(diǎn)的變異可能導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能異常，從而影響聽(tīng)力。 2. 影響程度：有的兒童可能表現(xiàn)為輕度聽(tīng)力損失，有的則可能是中度甚至重度聽(tīng)力損失。 3. 個(gè)體差異：不同個(gè)體對(duì)這種變異的反應(yīng)不同，可能與其他基因的協(xié)同作用以及自身的生理特點(diǎn)有關(guān)。 4. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露于噪音環(huán)境或耳部感染等，可能加重聽(tīng)力問(wèn)題。 5. 診斷方法：通常需要進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試，如純音測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)抗測(cè)試等，以準(zhǔn)確評(píng)估聽(tīng)力狀況。 6. 治療選擇：輕度聽(tīng)力損失可能通過(guò)佩戴助聽(tīng)器改善，重度聽(tīng)力損失可能需要考慮人工耳蝸植入。 總之，GJB2 基因 235delC 位點(diǎn)復(fù)合變異對(duì)兒童聽(tīng)力有潛在影響，但具體情況需綜合多種因素評(píng)估，并采取相應(yīng)的治療措施。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行專(zhuān)業(yè)檢查和診斷。
2025-02-10 12:27
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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GJB2是耳聾相關(guān)的基因，當(dāng)出現(xiàn)兩個(gè)位點(diǎn)突變時(shí)，若其中一個(gè)為純合突變，則會(huì)導(dǎo)致重度或極重度耳聾，若均為雜合突變，則有可能會(huì)導(dǎo)致耳聾。孩子是雜合突變，問(wèn)題不會(huì)太大，需要注意寶寶以后聽(tīng)力發(fā)育是否正常，避免出現(xiàn)耳聾
2016-03-05 13:32
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其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是耳聾? 耳聾(presbycusis)是聽(tīng)覺(jué)障礙的表現(xiàn)，輕者為重聽(tīng)，重者為耳聾，臨床上不分輕重統(tǒng)稱(chēng)耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類(lèi)，器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導(dǎo)性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)老化而引起的耳聾，或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在老年人中聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為30%～60%。 查看全文»
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陳錫輝
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳科疾病的診斷與治療，尤其精于耳科顯微手術(shù)；對(duì)各種耳畸形、中 詳情»
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郭夢(mèng)和
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：專(zhuān)長(zhǎng)于耳聾診治、聽(tīng)力重建手術(shù)與頭頸外科。對(duì)人工耳蝸植入術(shù)、聽(tīng) 詳情»
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吳佩娜
主任醫(yī)師 教授
廣東省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)：耳顯微耳神經(jīng)外科，聾病的診治及聽(tīng)覺(jué)植入。 詳情»
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