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21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。目前該病尚無有效的治療方法，對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對(duì)改善功能有幫助。對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。

首先肯定的告訴你，需要做。對(duì)排畸檢查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，都應(yīng)該做進(jìn)一步檢查。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一種檢測(cè)胎兒是否患有染色體疾病的新型產(chǎn)檢方法。從從孕5周開始，孕婦外周血中即可檢測(cè)到胎兒的游離DNA，胎兒游離DNA含量隨孕周增大而增加，孕12周時(shí)，即可通過超靈敏的新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒游離DNA片段進(jìn)行序列測(cè)定，然后利用專門生物信息軟件海量深度測(cè)序分析，由此判斷胎兒的遺傳狀態(tài),可以準(zhǔn)確檢測(cè)患染色體疾病的胎兒。

21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病顧名思義該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰男女之比為3︰260%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容并可伴有多發(fā)畸形目前該病尚無有效的治療方法對(duì)患兒應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練預(yù)防感染性疾病和各種傳染病早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服對(duì)改善功能有幫助對(duì)伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治