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請問貓叫綜合征的孩子是怎么形成的?

我真是一個不幸的母親,因?yàn)槲业暮⒆由聛硪院缶鹊昧素埥芯C合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發(fā)光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征發(fā)生原因者的父母之一在形成生殖細(xì)胞的過程中,第5號染色體之一的短臂有斷裂現(xiàn)象,產(chǎn)生帶有第5號染色體短臂缺失的生殖細(xì)胞,此細(xì)胞受精后引起異常發(fā)育而形成5p綜合征。

    2016-03-22 04:43
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。

    2016-03-22 01:30
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見,病兒的哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān).

    2016-03-21 18:29
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。  5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。

    2016-03-21 16:18
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    上海市第一婦嬰保健院

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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