主要由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α或β鏈）基因缺陷，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞變小、容易受到破壞而產(chǎn)生貧血癥狀。地中海貧血依受累基因不同，分為α地貧及β地貧，均屬于常染色體隱性遺傳疾病。

　　臨床表現(xiàn)

　　（1） α地中海貧血：主要是位于第16號(hào)染色體的α－珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。依據(jù)缺失的α珠蛋白基因的數(shù)目，重型的α分水腫胎兒綜合征和血紅蛋白H病。前者在胎兒時(shí)期即有癥狀，約于子宮內(nèi)20周左右出現(xiàn)嚴(yán)重的溶血、貧血、組織缺氧、胎兒水腫、肝脾腫大、胸腔積水、腹水以及全身皮膚水腫等現(xiàn)象，大部分出生后不久即死亡，少數(shù)會(huì)胎死腹中。后者表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血，血紅蛋白電泳分析可檢測(cè)血紅蛋白H。

　　（2） β地中海貧血：主要是位于第11號(hào)染色體的β－珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。此型在胚胎及胎兒時(shí)期無(wú)顯著癥狀，出生3至6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)貧血、發(fā)育不良、生長(zhǎng)遲緩現(xiàn)象等癥狀，同時(shí)有肝脾腫大、額頭或雙頰骨突出、牙齒咬合不正、鼻梁凹陷等庫(kù)理氏（Cooley＇s）臉型，骨骼變薄而易發(fā)生骨折等。

　　診斷

　　此病的診斷依靠癥狀體征及輔助檢查。地中海貧血呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均，可見(jiàn)異形、靶形紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞滲透脆性降低，血紅蛋白電泳譜異常，應(yīng)用這些臨床血液學(xué)指標(biāo)，可以進(jìn)行臨床診斷和雜合子篩查。X線顯示掌骨、指骨骨髓腔增寬，長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，以后可見(jiàn)顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺?；驒z測(cè)可有珠蛋白鏈基因部分缺失或突變

　　治療

　　α重型地中海貧血無(wú)特效治療方法。血紅蛋白H病和β重型地中海貧血的治療包括：

　?。?） 長(zhǎng)期輸血以輸入濃縮紅細(xì)胞；

　?。?） 注射或口服排鐵劑（去鐵胺，deferoxamine），以移除長(zhǎng)期輸血及貧血造成的鐵質(zhì)沉積；

　?。?） 脾臟切除，用于脾臟腫大或功能過(guò)度活躍至脾臟功能亢進(jìn)時(shí)；

　?。?） 骨髓或臍帶造血干細(xì)胞移植，是唯一可能治愈的方法。

　　日常生活方面應(yīng)避免富含鐵質(zhì)的食物，如牛、羊和豬等紅肉、肝臟、豬血以及海鮮等，并攝取鈣質(zhì)高的食物，避免喝酒。運(yùn)動(dòng)可增加新陳代謝率，也可加強(qiáng)血管的彈性，有利于輸血。