圖為中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授在病房看望嬰兒

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院 周燦權(quán)教授（博士生導(dǎo)師、中山一院副院長(zhǎng)、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家、中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員）

　　2012年6月29日的這個(gè)周五，對(duì)38歲的馬女士來說是一個(gè)夢(mèng)想之日。這一天，她的第二個(gè)女兒降生了，醫(yī)生告訴她，孩子一切健康。這意味著，馬女士和丈夫，兩個(gè)β-地中海貧血攜帶者，在第五次懷孕后，終于有了一個(gè)健康的孩子，也意味著，他們年僅14歲卻飽受病痛折磨的大女兒將獲得重生希望。

　　實(shí)際上，這名新生兒的確很不平凡。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹說，“這是我國首例白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（HLA）配型試管嬰兒，經(jīng)過這個(gè)案例，證實(shí)HLA配型技術(shù)已經(jīng)成熟、穩(wěn)定，并且可以復(fù)制。這一成果未來可能惠及廣大的先天性遺傳病人，幫助他們“設(shè)計(jì)”有治療作用的健康嬰兒?！比绻@一技術(shù)被廣泛應(yīng)用，對(duì)醫(yī)學(xué)界和社會(huì)產(chǎn)生重大影響。

　　地貧媽媽：給我一個(gè)健康的孩子

　　只有馬女士知道得到這個(gè)健康的孩子多么難。

　　14年前，當(dāng)他們半歲的大女兒被發(fā)現(xiàn)患有重度地中海貧血時(shí)，夫妻二人才知道自己是地中海貧血的攜帶者。像他們這種情況，懷上一個(gè)重度地貧患兒的概率僅有1/4，但似乎命運(yùn)之神總是一次又一次地捉弄這位可憐的母親，她先后懷孕三次三次都在孕中期被發(fā)現(xiàn)腹中胎兒患有重度β-地中海貧血，只能進(jìn)行引產(chǎn)。

　　大女兒從一歲開始進(jìn)行輸血和其他配合治療，從未間斷，多年來僅治療費(fèi)用就已經(jīng)花掉50多萬元，但身體一直不見好轉(zhuǎn)，不久前還被確診甲狀腺異常并發(fā)一型糖尿病。這情況幾乎是可以預(yù)見的。對(duì)重度β-地中海貧血患者來說，輸血只不過是權(quán)宜之計(jì)，只有進(jìn)行骨髓干細(xì)胞移植才可能徹底治愈疾病，而如果要在普通人里邊去找配型，成功的機(jī)會(huì)只有十萬分之1.7，不過是聊勝于無。

　　如果想拯救這個(gè)孩子，最好的辦法是馬女士能夠生出一個(gè)健康的孩子，而且這個(gè)孩子出生時(shí)的臍帶血可以拯救大女兒的生命。這要求新生寶寶的HLA配型與其姐姐相同。要懷上一個(gè)完全正常的孩子而且與大女兒配型相同，這個(gè)機(jī)會(huì)僅有1/16。

　　HLA配型：生一個(gè)孩子，挽救另一個(gè)孩子

　　2010年，馬女士夫婦到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心要求做植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。這項(xiàng)技術(shù)自1989年被英國人首次發(fā)現(xiàn)后，實(shí)際應(yīng)用并不算多，主要用于預(yù)防新生兒先天遺傳性疾病。它能夠在胚胎期對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，人為地選擇基因正常的胚胎進(jìn)行移植，在懷孕前就能排除新生兒不健康的因素。

　　但這項(xiàng)技術(shù)并非十全十美。像馬女士這種有了一個(gè)病兒的母親，都希望新生兒既健康，又能配型成功解救病兒，而PGD只能挑選出健康的孩子，卻無法進(jìn)行配型，當(dāng)年，他們懷孕的嘗試再一次失敗了。

　　幸運(yùn)的是，2011年，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心成功研發(fā)了對(duì)β-地中海貧血和H L A配型同時(shí)進(jìn)行診斷的技術(shù)，馬女士幸運(yùn)地成為了實(shí)施該項(xiàng)技術(shù)的首批患者。醫(yī)生從她體內(nèi)取出28個(gè)卵子，最終對(duì)兩個(gè)基因表型正常（無先天疾病隱患）且HLA配對(duì)的胚胎進(jìn)行移植，孕中期對(duì)羊水進(jìn)行診斷未發(fā)現(xiàn)任何問題。在懷孕39+4周之后，馬女士順利產(chǎn)下一個(gè)體重2.84kg、身長(zhǎng)47cm的健康女嬰。

　　并非所有人都可以要求醫(yī)院“設(shè)計(jì)”嬰兒

　　自從“設(shè)計(jì)嬰兒”的概念問世，一直存在很大的倫理學(xué)爭(zhēng)議。周燦權(quán)教授解釋說，“設(shè)計(jì)嬰兒的說法并不準(zhǔn)確，我們是從所有的胚胎中選擇健康的、配型合適的胚胎，并非主動(dòng)對(duì)嬰兒的基因進(jìn)行人為的改變。這種選擇，主要是為先天性疾病人群提供優(yōu)生服務(wù)?！?/p>

　　目前在我國大約有5100萬人面臨出生異常風(fēng)險(xiǎn)，1800萬人面臨遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，“設(shè)計(jì)”嬰兒在孕前就對(duì)基因進(jìn)行選擇，能夠有效避免孕中期產(chǎn)前診斷結(jié)果異常導(dǎo)致的引產(chǎn)，HLA配型則可以幫助那些已有病兒的父母重拾希望。

　　一個(gè)普通試管嬰兒的費(fèi)用在3萬左右，“設(shè)計(jì)”一個(gè)嬰兒的花費(fèi)大概需要五萬元左右，主要是在試管嬰兒的基礎(chǔ)上加了一些“設(shè)計(jì)費(fèi)”。為了避免隨意使用技術(shù)帶來的倫理爭(zhēng)議，“設(shè)計(jì)”嬰兒技術(shù)的管控在國際上一直都十分嚴(yán)格，在我國，該項(xiàng)技術(shù)規(guī)定只能用于需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植且仍有生育意愿的家庭。具體來說，有7種健康問題的媽媽可以申請(qǐng)“設(shè)計(jì)”嬰兒：

　　1、血液系統(tǒng)惡性腫瘤（如急性白血病、慢性白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓異常增生綜合癥、淋巴瘤等）

　　2、血紅蛋白病（如地中海貧血）

　　3、骨髓造血功能衰竭（如再生障礙性貧血）

　　4、先天性代謝性疾病

　　5、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患

　　6、某些實(shí)體腫瘤（如小細(xì)胞肺癌、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、卵巢癌，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等）

　　7、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等

　　相關(guān)新聞：

　　地中海貧血發(fā)病率比你想象的高

　　地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，由于珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈生成障礙，引起的一組溶血性貧血。其中以α-地中海貧血和β-地中海貧血最為常見。>>>地中海貧血：基因決定孩子“好壞”

　　地中海貧血在我國廣東、廣西的攜帶率很高，據(jù)統(tǒng)計(jì)，廣東α-地中海貧血的攜帶率大約為4.11%，廣西為14.95%，β-地中海貧血的攜帶率在廣東為1.83-3.36%，廣西為6.78-7.97%。

　　地中海貧血的治療費(fèi)用很昂貴，重度β-地中海貧血需要長(zhǎng)期輸血維持生命，一個(gè)一歲的孩子，一年大約需要五萬元的治療費(fèi)，如果要進(jìn)行規(guī)范的終生治療，可能需要花費(fèi)數(shù)百萬元，但若不進(jìn)行規(guī)范治療，死亡率將明顯升高。造血干細(xì)胞移植(HSCT)是當(dāng)前臨床上根治地中海貧血的惟一方法。

　　Tips：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心目前可進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷的遺傳性疾病病種：

　　1、染色體結(jié)構(gòu)的異常：如羅氏易位、相互易位

　　2、染色體數(shù)量的異常：如唐氏綜合癥等

　　3、單基因疾病：如α-地中海貧血 、β-地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）、 X-連鎖慢性肉芽腫、石骨癥、骨軟骨發(fā)育不全

　　4、單基因疾病結(jié)合HLA配型：如β-地中海貧血結(jié)合HLA配型等

　　5、兩種單基因疾病同時(shí)診斷： 如α、β雙重地中海貧血

　　6、單基因疾病合并染色體異常

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