如果出現(xiàn)疑似進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，我們應(yīng)該做哪些檢查呢？目前來(lái)說(shuō)，可以有以下7項(xiàng)檢查可以做：血清酶測(cè)定、尿檢查、肌電圖、肌活檢、心電圖、CT和MRI檢查，這些檢查都能有助于醫(yī)生和患者確診是否為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

血清酶測(cè)定

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽(yáng)性率為60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動(dòng)性肌病中，尤其是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良病人中，可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。

2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽(yáng)性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

尿檢查

尿肌酸排出增多，肌酐減少。

肌電圖

具有肌原性損害肌電圖特征。

肌活檢

可見(jiàn)肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結(jié)締組織增生和脂肪浸潤(rùn)。

可見(jiàn)如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或MRI核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

心電圖

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。

CT和MRI檢查

CT檢查可發(fā)現(xiàn)病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見(jiàn)受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。