21-三體綜合征又稱(chēng)唐氏綜合征，是染色體異常引起的最常見(jiàn)的疾病。孩子先天染色體畸形，為先天愚型，智商不超過(guò)60。目前，這種染色體疾病沒(méi)有治療的方法，發(fā)現(xiàn)之后要終止妊娠，否則會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前我國(guó)已經(jīng)有600萬(wàn)個(gè)孩子的父母為了治好孩子的病而心力憔悴。

什么是21-三體綜合征？

21-三體綜合征又名唐氏綜合征，也有先天愚型或唐氏綜合征之稱(chēng)，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3：2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。

引發(fā)21-三體綜合征的原因

21-三體綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類(lèi)型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，21-三體綜合征發(fā)生的可能性越大，在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生21-三體綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)唐氏綜合征。

產(chǎn)婦年齡越大，染色體畸形幾率越大

35歲以上的高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加，卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的增加。

產(chǎn)科專(zhuān)家表示，隨著女性年齡增長(zhǎng)，卵巢逐漸衰老退變，產(chǎn)生的卵子自然老化，發(fā)生染色體畸形的機(jī)會(huì)就會(huì)增多。35歲以上女性生孩子的風(fēng)險(xiǎn)比較大，胎兒出現(xiàn)畸形、智障的風(fēng)險(xiǎn)增加。

女性現(xiàn)在的生育年齡正越來(lái)越大，一般生育頭胎時(shí)已經(jīng)在25~29歲，算上二胎之間的間隔期，很多產(chǎn)婦生二胎時(shí)的年齡都會(huì)超過(guò)30歲，甚至35歲。“單獨(dú)二孩”政策出臺(tái)之后，高齡產(chǎn)婦預(yù)計(jì)將有所增加。夫妻雙方在懷孕前要做好各項(xiàng)優(yōu)生檢查，超過(guò)35歲的婦女在懷孕后，最好孕20周左右直接做羊水穿刺介入檢查。