21-三體綜合征又稱先天愚型，或唐氏綜合征，患兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。21-三體綜合征患兒有哪些特征呢？21-三體綜合征有哪些篩查的方法？

21-三體綜合征患兒智能較正常兒童低，通常智商只有40%至60%，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。

21-三體綜合征是一種先天性染色體異常，他是由于在減數(shù)分裂的后期，21號(hào)染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。

新生兒如果患上了21-三體綜合征，在出生時(shí)就會(huì)有明顯的特殊面容，而且其癥狀表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難等。隨著年齡慢慢的增長(zhǎng)，漸漸就會(huì)出現(xiàn)智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。而且有32%的21-三體綜合征患兒還會(huì)伴有先天性心臟疾病。

21-三體綜合征的癥狀表現(xiàn)具體如下：

1、智能低下：21-三體綜合征患兒最突出、而且比較嚴(yán)重表現(xiàn)就是智力低下，其智商一般是在25-50之間，而且抽象思維能力受損是最嚴(yán)重的。

2、體格發(fā)育較慢：21-三體綜合征的患兒身材會(huì)比較的矮小，骨齡滯后，而且出牙較慢還伴有錯(cuò)位的情況。其四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。而且手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都是會(huì)比較遲緩的。

3、伴發(fā)畸形：大概有50%的患兒會(huì)伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下等癥狀。還會(huì)因?yàn)槊庖吖δ艿拖?，容易發(fā)生各種感染疾病，而且白血病的發(fā)生率增高10%-30%。

減少21-三體綜合征的發(fā)生，產(chǎn)前篩查是預(yù)防的主要手段，而我國(guó)現(xiàn)行的篩查辦法有以下幾種：

1、孕11-13+6周頸部透明層（NT值）

頸部透明層（NT值）是指胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無(wú)回聲。在妊娠11-13+6周NT≥3mm發(fā)生胎兒異常的可能性增加。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見(jiàn)的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局密切相關(guān)；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險(xiǎn)度為NT正常兒的6倍。當(dāng)妊娠10-13周時(shí)NT≥3mm，妊娠14周時(shí)NF≥6mm大約50%的胎兒為21三體、大約25%的胎兒為18三體，均有NT和NF增厚。

2、孕15-20周唐氏綜合征篩查

唐氏篩查通常采用孕婦的年齡+血液+體重+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行，唐氏篩查的結(jié)果我國(guó)普遍使用的是1：250，如果大于250則認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，如果小于250則認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷（如羊水檢查）。

需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，懷有唐氏兒的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風(fēng)險(xiǎn)，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽(yáng)性高；另一方面如果孕周測(cè)算不準(zhǔn)確的話，出來(lái)的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭；再有計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫(kù)也很重要，如果數(shù)據(jù)庫(kù)不可靠，計(jì)算出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠?，F(xiàn)今絕大多數(shù)醫(yī)院采用的篩查方式，唐篩準(zhǔn)確率僅30-60%。

3、孕12-26周無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)

“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)”，俗稱無(wú)創(chuàng)DNA。利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)母親外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA片段）進(jìn)行高通量測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點(diǎn)是，只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)；其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上；可實(shí)施的孕周范圍大，12周以上均可實(shí)施?，F(xiàn)在因?yàn)镈NA是染色體的主要成分，有進(jìn)一步拓展的價(jià)值。這種新方法規(guī)避了羊穿帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，得到的是與羊穿近似的結(jié)果，因此是值得推廣，并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。

4、羊水穿刺